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    Choroideremia with Mutation in CHM Gene. Clinical Cases with Literature Review
    Levina, D. V. ; Egorova, I.V. ; et al.
    In: Ophthalmology in Russia, Jg. 16 (2019-03-30), S. 124-130
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    Identification of Pathogenic Variants in the CHM Gene in Two Korean Patients With Choroideremia
    Ki, Chang-Seok ; Park, Woong-Yang ; et al.
    In: Annals of Laboratory Medicine, Jg. 37 (2017-09-01), S. 438-442
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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
    Online unknown
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers
    Rizzo, Stanislao ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-03-03), S. 146-151
    Online unknown
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    Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene
    Cortés-González, Vianney ; Grecia Yael Ortiz-Ramirez ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-08-24), S. 625-628
    Online unknown
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    Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
    John N. De Roach ; Isabella R Urwin ; et al.
    In: Human Genome Variation, Jg. 7 (2020-10-23)
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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
    Online unknown
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
    Online unknown
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    Optical coherence tomography (OCT) features of cystoid spaces in choroideremia (CHM)
    Dario Pasquale Mucciolo ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie, Jg. 257 (2019-08-05), Heft 12
    Online unknown
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in young choroideremia (CHM) patients
    Giorgio, Dario ; Dario Pasquale Mucciolo ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 40 (2019-05-29), Heft 3
    Online unknown
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
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    Is subretinal AAV gene replacement still the only viable treatment option for choroideremia?
    Robert E MacLaren ; Kantor, Ariel ; et al.
    In: Expert Opinion on Orphan Drugs, Jg. 9 (2021-01-02), S. 13-24
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    Scheimpflug analysis of corneal power changes after hyperopic small incision lenticule extraction
    Zhang, Xiaoyu ; Niu, Lingling ; et al.
    In: BMC ophthalmology, Jg. 21 (2021-04-06), Heft 1
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    Next-generation sequencing-based clinical diagnosis of choroideremia and comprehensive mutational and clinical analyses
    Liu, Wei ; Wu, Jihong ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 20 (2020-06-01)
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Measurement and Reproducibility of Preserved Ellipsoid Zone Area and Preserved Retinal Pigment Epithelium Area in Eyes With Choroideremia
    Hariri, Amir H. ; Velaga, Swetha B. ; et al.
    2017
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Outcome of Full-Thickness Macular Hole Surgery in Choroideremia
    Boon, Camiel J. F. ; Koetsier, Leonoor S. ; et al.
    2017
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Prospective deep phenotyping of choroideremia patients using multimodal structure-function approaches
    Abbouda, Alessandro ; Dubis, Adam M. ; et al.
    In: Eye, Jg. 35 (2020-05-28), S. 838-852
    Online unknown
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    En face OCT in choroideremia
    Sodi, Andrea ; Giorgio, Dario ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 40 (2019-11-02), S. 514-520
    Online unknown
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    CHOROIDEREMIA
    Duncan, Jacque L. ; Girach, Aniz ; et al.
    In: Retina, Jg. 39 (2019-11-01), S. 2059-2069
    Online unknown
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    Choroideremia: Update On Clinical Features And Emerging Treatments
    Querques, Giuseppe ; Brambati, Maria ; et al.
    In: Clinical Ophthalmology, Jg. 13 (2019-11-01), S. 2225-2231
    Online unknown
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