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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
    Online unknown
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    A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report
    Di Giosaffatte, Niccolò ; Valiante, Michele ; et al.
    2022
    Online academicJournal
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    Progression of Retinal Pigment Epithelial Alterations During Long-term Follow-up in Female Carriers of Choroideremia and Report of a Novel CHM Mutation
    RENNER, Agnes B ; FIEBIG, Britta S ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (1960), Jg. 127 (2009), Heft 7, S. 907-912
    academicJournal
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    CHM Gene Molecular Analysis and X-Chromosome Inactivation Pattern Determination in Two Families With Choroideremia
    PEREZ-CANO, Hector J ; GARNICA-HAYASHI, Rosa E ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149 (2009), Heft 10, S. 2134-2140
    Online academicJournal
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers
    Rizzo, Stanislao ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-03-03), S. 146-151
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene
    Cortés-González, Vianney ; Grecia Yael Ortiz-Ramirez ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-08-24), S. 625-628
    Online unknown
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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Fioretti, Tiziana ; Di Iorio, Valentina ; et al.
    2021
    Online academicJournal
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    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials
    Kloeckener-Gruissem, Barbara ; Zeitz, Christina ; et al.
    In: Human mutationREFERENCES, Jg. 42 (2020-12-21), Heft 4
    Online unknown
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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
    Online unknown
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
    Online unknown
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    Optical coherence tomography (OCT) features of cystoid spaces in choroideremia (CHM)
    Dario Pasquale Mucciolo ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie, Jg. 257 (2019-08-05), Heft 12
    Online unknown
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    Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Liu, Qiji ; Gao, Fei ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 15 (2015-07-28)
    Online unknown
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in young choroideremia (CHM) patients
    Giorgio, Dario ; Dario Pasquale Mucciolo ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 40 (2019-05-29), Heft 3
    Online unknown
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    academicJournal
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Single-base substitutions in the CHM promoter as a cause of choroideremia
    Alina, Radziwon ; Gavin, Arno ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 38 (2016-08-25), Heft 6
    Online unknown
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    The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype
    Thomas L Edwards ; Downes, Susan M. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 57 (2016-11-08), Heft 14
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    Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1GA mutation in the CHM gene
    Narjes Ben Rayana ; M'sakni, Ahlem ; et al.
    In: Annales de biologie clinique, Jg. 73 (2015-09-29), Heft 4
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    Exome sequencing reveals CHM mutations in six families with atypical choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Zhang, Jianguo ; Jiang, Hui ; et al.
    In: International journal of molecular medicine, Jg. 34 (2014-02-14), Heft 2
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    Copy number variant analysis in CHM to detect duplications underlying choroideremia
    MacDonald, Ian M. ; Hume, Stacey ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 34 (2013), Heft 4
    Online unknown
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