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    Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study
    Kuntz, Nancy L. ; Parsons, Julie A. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 29 (2019-09-01), Heft 11, S. 842-856
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Mosaic paternal haploidy in a patient with pancreatoblastoma and Beckwith-Wiedemann spectrum
    Kuo, Kuan-Ting ; Wu, Mu-Zon ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 179 (2019-06-24), S. 1878-1883
    Online unknown
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    Methylmalonic acidemia/propionic acidemia – the biochemical presentation and comparing the outcome between liver transplantation versus non-liver transplantation groups
    Huey Jane Ho ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-04-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Clinical characteristics of Taiwanese children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency detected by neonatal screening
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 117 (2018-02-01), S. 126-131
    Online unknown
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    Genetic epidemiological study doesn't support GLA IVS4 + 919G > A variant is a significant mutation in Fabry disease
    Chen, Yuan-Tsong ; Fuu Jen Tsai ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 121 (2017-05-01), S. 22-27
    Online unknown
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    Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders-A successful strategy for clinical research of rare diseases
    Posset, Roland ; Garbade, Sven F. ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Long-term outcome for Down syndrome patients with hematopoietic disorders
    Yang, Yung-Li ; Jou, Shiann-Tarng ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 115 (2016-02-01), S. 94-99
    Online unknown
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    Poor outcome for neonatal-type nonketotic hyperglycinemia treated with high-dose sodium benzoate and dextromethorphan
    Chou, Shi-Ping ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of child neurology, Jg. 19 (2004-03-23), Heft 1
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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