Zum Hauptinhalt springen
UB Hagen

Suchergebnisse

UB Katalog

Artikel & mehr
69 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Artikel & mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur / Strichcode".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Gefunden in

Art der Quelle

Schlagwort

Verlag

Publikation

Sprache

69 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor:description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics
    Gardella, Elena ; Dukic, Dejan ; et al.
    2019
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Epilepsy and movement disorders in CDG: Report on the oldest-known MOGS-CDG patient
    Cantalupo, Gaetano ; Bernardo Dalla Bernardina ; et al.
    2021
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    RFT1-congenital disorder of glycosylation (CDG) syndrome: a cause of early-onset severe epilepsy
    Patrick Van Bogaert ; Jaeken, Jaak ; et al.
    In: Epileptic Disorders, Jg. 18 (2016-03-01), S. 92-96
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review
    Footitt, Emma ; Dupré, Thierry ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 32 (2009-09-07), S. 313-319
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Long-term evolution of eight Spanish patients with CDG type Ia: Typical and atypical manifestations
    Briones, P. ; Vilaseca, M. A. ; et al.
    In: European Journal of Paediatric Neurology, Jg. 13 (2009-09-01), S. 444-451
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Clinical features in adults with congenital disorders of glycosylation type Ia (CDG-Ia)
    Sparks, Susan ; Krasnewich, Donna M. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 2007-08-15, S. 302-306
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Asymptomatic phosphomannose isomerase deficiency (MPI-CDG) initially mistaken for excessive alcohol consumption
    Helander, Anders ; Eggertsen, Gösta ; et al.
    In: Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, Jg. 431 (2013-12-10)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Congenital disorder of glycosylation (CDG) Ig: Report on a patient and review of the literature
    Anna Elsa Maria Allegri ; Aebi, Markus ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 28 (2005-12-01), S. 1162-1164
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Should PMM2-deficiency (CDG Ia) be searched in every case of unexplained hydrops fetalis?
    Dupré, Thierry ; Nadia El Khartoufi ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 101 (2010-04-25), Heft 2-3
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Child Neurology: a case of PMM2-CDG (CDG 1a) presenting with unusual eye movements
    Coorg, Rohini ; Lotze, Timothy E.
    In: Neurology, Jg. 79 (2012-10-10), Heft 15
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    [Prevalence of proteinuria in children followed-up for HIV infection at Pediatric University Hospital Charles-de-Gaulle (CHUP-CDG) of Ouagadougou]
    G, Coulibaly ; F, Kouéta ; et al.
    In: Bulletin de la Societe de pathologie exotique (1990), Jg. 106 (2012-01-29), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression
    Hélène Ogier de Baulny ; Jaeken, Jaak ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 34, Heft 4, S. 923-927
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Three families with mild PMM2-CDG and normal cognitive development
    Zordania, Riina ; Lefeber, Dirk ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 173 (2017-04-19), S. 1620-1624
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG
    Antonio, Martinez-Monseny ; Daniel, Cuadras ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 56 (2018-11-21), S. 236-245
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    A quantitative assessment of the evolution of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG)
    Luis González Gutiérrez-Solana ; Macaya, Alfons ; et al.
    2017
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies
    Tiemes, Vera ; Thiel, Christian ; et al.
    2016
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    A nationwide survey of PMM2-CDG in Italy: high frequency of a mild neurological variant associated with the L32R mutation
    Garozzo, Domenico ; Matthijs, Gert ; et al.
    2014
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Accelerated pubertal onset in short children with delayed bone age
    Yamada, Yuki ; Yorifuji, Tohru ; et al.
    In: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Jg. 35 (2021-09-20), S. 163-168
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Congenital defects of glycosylation: Novel presentations with mainly neurological involvement and variable dysmorphic features
    Fatih Süheyl Ezgü ; Ali Yusuf Oner ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 185 (2021-05-07), S. 2739-2747
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -