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    Mutation screening in the FBN1 gene responsible for Marfan syndrome and related disorder in Chinese families
    Lan, Yang ; Guo, Xiaoxin ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-03-05), S. e00594
    Online unknown
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    The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders
    Handford, Penny A. ; H C Dietz ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 43 (2006-10-01), Heft 10
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Update of the UMD-FBN1 mutation database and creation of an FBN1 polymorphism database
    Saga Le Bourdelles ; Loeys, Bart ; et al.
    2003
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Marfan syndrome in the third Millennium
    Collod-Béroud, Gwenaëlle ; Boileau, Catherine ; et al.
    2002
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Cooperative Mechanism of ADAMTS/ ADAMTSL and Fibrillin-1 in the Marfan Syndrome and Acromelic Dysplasias
    Arnaud, Pauline ; Mougin, Zakaria ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-11-01)
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Fibrillin-1 deficiency in the outer perichondrium causes longitudinal bone overgrowth in mice with Marfan syndrome
    Sedes, Lauriane ; Wondimu, Elisa ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 31 (2022-05-14), S. 3281-3289
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Identification of a Novel 15q21.1 Microdeletion in a Family with Marfan Syndrome
    Yang, Rencong ; Zhang, Wu ; et al.
    In: Genetics Research, Jg. 2022 (2022-04-05), S. 1-7
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Immunolocalisation of fibrillin microfibrils in the calf metacarpal and vertebral growth plate.
    Yu, Jing ; Urban, Jill
    In: Journal of Anatomy, Jg. 223 (2013-12-01), Heft 6, S. 641-650
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Identification of the minimal combination of clinical features in probands for efficient mutation detection in the FBN1 gene.
    Stheneur, Chantal ; Collod-Béroud, Gwenaëlle ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 17 (2009-09-01), Heft 9, S. 1121-1128
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Analysis of the fibrillin-1 gene ( FBN1) in patients with Marfan syndrome.
    Valiev, R. R. ; Khusainova, R. I. ; et al.
    In: Molecular Biology, Jg. 40 (2006-11-01), Heft 6, S. 922-930
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Marfan Syndrome Variability: Investigation of the Roles of Sarcolipin and Calcium as Potential Transregulator of FBN1 Expression
    Benarroch, Louise ; Aubart, Mélodie ; et al.
    In: Genes, Vol 9, Iss 9, p 421 (2018, 2018
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Exome Sequencing Identifies Genetic Variants Associated with Extreme Manifestations of the Cardiovascular Phenotype in Marfan Syndrome
    Jimenez, Yanireth ; Paulsen, Cesar ; et al.
    In: Genes; Volume 13; Issue 6; Pages: 1027, 2022-06-08
    Online unknown
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    An integrated clinical and molecular study of a cohort of Turkish patients with Marfan syndrome harboring known and novel FBN1 variants
    Bornaun, Helen ; Teralı, Kerem ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 66 (2021-01-22), S. 647-657
    Online unknown
    Zugriff:
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    Parental mosaicism in Marfan and Ehlers–Danlos syndromes and related disorders
    Edouard, Thomas ; Rolland, Guillaume ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 29 (2021-01-07), S. 771-779
    Online unknown
    Zugriff:
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    The Molecular Genetics of Marfan Syndrome
    Xia, Qiongrong ; Jia, Haiping ; et al.
    In: International Journal of Medical Sciences, Jg. 18 (2021), S. 2752-2766
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Bicuspid aortic valve syndrome and fibrillinopathies: potential impact on clinical approach
    Rosina De Cario ; Sticchi, Elena ; et al.
    In: International Cardiovascular Forum Journal, Jg. 1 (2014), Heft 4, S. 167-174
    Online academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Genotype <scp> FBN1 </scp> /phenotype relationship in a cohort of patients with Marfan syndrome
    Cervera, José ; Domingo, Diana ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 99 (2020-11-23), S. 269-280
    Online unknown
    Zugriff:
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    A nonsense variant in FBN1 caused autosomal dominant Marfan syndrome in a Chinese family: a case report
    Gao, Yuan ; Li, Jie ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 21 (2020-10-01), Heft 1, S. 1-7
    Online unknown
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    Exome Sequencing Identifies a Novel FBN1 Variant in a Pakistani Family with Marfan Syndrome That Includes Left Ventricle Diastolic Dysfunction
    Liz M. Nouel Saied ; Khan, Qayum ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-11-01), Heft 12
    Online unknown
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    The clinical spectrum of complete FBN1 allele deletions
    HILHORST-HOFSTEE, Yvonne ; HAMEL, Ben Cj ; et al.
    In: European journal of human genetics, Jg. 19 (2011), Heft 3, S. 247-252
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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