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    POGLUT2 and POGLUT3 O-glucosylate multiple EGF repeats in fibrillin-1, -2, and LTBP1 and promote secretion of fibrillin-1
    Sohn, Camron J. ; Haltiwanger, Robert S. ; et al.
    In: Journal of Biological Chemistry, Jg. 297 (2021-09-01), S. 101055-101055
    Online unknown
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    Mutation screening in the FBN1 gene responsible for Marfan syndrome and related disorder in Chinese families
    Lan, Yang ; Guo, Xiaoxin ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-03-05), S. e00594
    Online unknown
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    Fibrillin-1 deficiency in the outer perichondrium causes longitudinal bone overgrowth in mice with Marfan syndrome
    Sedes, Lauriane ; Wondimu, Elisa ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 31 (2022-05-14), S. 3281-3289
    Online unknown
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    Paucity of skeletal manifestations in hispanic families with FBN1 mutations
    Villamizar, Carlos ; Regalado, Ellen S. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2010-03-01), Heft 2, S. 80-84
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Identification of the minimal combination of clinical features in probands for efficient mutation detection in the FBN1 gene.
    Stheneur, Chantal ; Collod-Béroud, Gwenaëlle ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 17 (2009-09-01), Heft 9, S. 1121-1128
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    The Multiple Functions of Fibrillin-1 Microfibrils in Organismal Physiology
    Asano, Keiichi ; Cantalupo, Anna ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 23 (2022-02-01), Heft 1892
    Online unknown
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    Multi-Omics Profiling in Marfan Syndrome
    Verhagen, Judith M. A. ; Burger, Joyce ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 23 (2022), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Assembly assay identifies a critical region of human fibrillin-1 required for 10-12 nm diameter microfibril biogenesis
    Handford, Penny A. ; Atwa, Ondine ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 16 (2021), Heft 3
    Online unknown
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    Correction of the Marfan Syndrome Pathogenic FBN1 Mutation by Base Editing in Human Cells and Heterozygous Embryos
    Zhang, Yu ; Huang, Shisheng ; et al.
    In: Molecular Therapy, Jg. 26 (2018-11-01), S. 2631-2637
    Online unknown
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    Marfan syndrome; A connective tissue disease at the crossroads of mechanotransduction, TGFβ signaling and cell stemness
    Caescu, Cristina I. ; Wondimu, Elisabeth ; et al.
    In: Matrix Biology, 2018-10-01, S. 82-89
    Online unknown
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    Marfan syndrome: whole-exome sequencing reveals de novo mutations, second gene and genotype–phenotype correlations in the Chinese population
    Wang, Jianbin ; Gong, Ming ; et al.
    In: Bioscience Reports, Jg. 40 (2020-12-01)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Reprogramming of a human induced pluripotent stem cell line from a Marfan syndrome patient harboring a heterozygous mutation of c.2939G A in FBN1 gene
    Gao, Xinxuan ; Sun, Xue ; et al.
    In: Stem cell research, Jg. 51 (2020-11-12)
    Online unknown
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    Specific miRNA and gene deregulation characterize the increased angiogenic remodeling of thoracic aneurysmatic aortopathy in Marfan syndrome
    Ferlosio, Amedeo ; Orlandi, Augusto ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Spontaneous Right Ventricular Pseudoaneurysms and Increased Arrhythmogenicity in a Mouse Model of Marfan Syndrome
    Renard, Marjolijn ; Raedt, Robrecht ; et al.
    In: International journal of molecular sciences, Jg. 21 (2020-06-27), Heft 19
    Online unknown
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    Compound heterozygous mutations in FBN1 in a large family with Marfan syndrome
    West, Malcolm J. ; Wheeler, Lawrie ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-03-01), Heft 3
    Online unknown
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    Three Novel Variants identified in FBN1 and TGFBR2 in seven Iranian families with suspected Marfan syndrome
    Keramatipour, Mohammad ; Garshasbi, Masoud ; et al.
    In: Molecular geneticsgenomic medicine, Jg. 8 (2020-02-05), Heft 8
    Online unknown
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    Increased frequency of FBN1 frameshift and nonsense mutations in Marfan syndrome patients with aortic dissection
    Han, Lu ; Li, Lei ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020), Heft 1
    Online unknown
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    Genetic and molecular mechanism for distinct clinical phenotypes conveyed by allelic truncating mutations implicated in FBN1
    Sun, Tianshu ; Liu, Zhenlei ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2019-11-27)
    Online unknown
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    Assessment of Bones Deficient in Fibrillin-1 Microfibrils Reveals Pronounced Sex Differences
    Altinbas, Lukas ; Jeuthe, Sarah ; et al.
    In: International journal of molecular sciences, Jg. 20 (2019-11-06), Heft 23
    Online unknown
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    Anatomically specific reactive oxygen species production participates in Marfan syndrome aneurysm formation
    Tiffany K Koyano ; Connolly, Andrew J. ; et al.
    2019
    Online unknown
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