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    The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders
    Handford, Penny A. ; H C Dietz ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 43 (2006-10-01), Heft 10
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Update of the UMD-FBN1 mutation database and creation of an FBN1 polymorphism database
    Saga Le Bourdelles ; Loeys, Bart ; et al.
    2003
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    Wie komme ich dran?
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    Marfan syndrome in the third Millennium
    Collod-Béroud, Gwenaëlle ; Boileau, Catherine ; et al.
    2002
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Fibrillin-1 deficiency in the outer perichondrium causes longitudinal bone overgrowth in mice with Marfan syndrome
    Sedes, Lauriane ; Wondimu, Elisa ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 31 (2022-05-14), S. 3281-3289
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    A case of <scp> G1013R FBN1 </scp> mutation: A potential <scp>genotype–phenotype</scp> correlation in severe Marfan syndrome
    Willis, Brooke R. ; Lee, Mianne ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 182 (2020-03-21), S. 1329-1335
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Unsuspected somatic mosaicism for FBN1 gene contributes to Marfan syndrome
    Carine Le Goff ; Boileau, Catherine ; et al.
    In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, Jg. 23 (2020-10-21), Heft 5
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Quantifying the Genetic Basis of Marfan Syndrome Clinical Variability
    Gouya, Laurent ; Milleron, Olivier ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Double heterozygous variants in FBN1 and FBN2 in a Thai woman with Marfan and Beals syndromes
    Shotelersuk, Vorasuk ; Phokaew, Chureerat ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-09-01), S. 103982-103982
    Online unknown
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    A novel FBN1 heterozygous mutation identified in a Chinese family with autosomal dominant Marfan syndrome
    Zhou, Xiaomin ; Xh, Liu ; et al.
    In: Genetics and Molecular Research, Jg. 14 (2015), S. 4125-4132
    Online unknown
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    Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome and related diseases; multiple genes causing similar phenotypes
    Cook, Jason R. ; Ramirez, Francesco ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 87 (2014-07-10), S. 11-20
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    The spectrum of FBN1, TGFβR1, TGFβR2 and ACTA2 variants in 594 individuals with suspected Marfan Syndrome, Loeys–Dietz Syndrome or Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections (TAAD)
    Joshi, Victoria A. ; AlDubayan, Saud H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 112 (2014-06-01), S. 171-176
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    AnFBN1Deep Intronic Mutation in a Familial Case of Marfan Syndrome: An Explanation for Genetically Unsolved Cases?
    Salemink, Simone ; Christine E. M. de Die-Smulders ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 35 (2014-04-07), S. 571-574
    Online unknown
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    Relation between genotype and left-ventricular dilatation in patients with Marfan syndrome
    Robert M.W. Hofstra ; Timmermans, Janneke ; et al.
    In: Gene, Jg. 534 (2014), Heft 1, S. 40-43
    Online unknown
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    Twelve novel FBN1 mutations in Marfan syndrome and Marfan related phenotypes test the feasibility of FBN1 mutation testing in clinical practice
    Hurst, Jane A. ; Handford, Penny A. ; et al.
    2016
    Online unknown
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    Molecular effects of calcium binding mutations in Marfan syndrome depend on domain context
    Willis, Anthony C. ; McGettrick, Aileen J. ; et al.
    2016
    Online unknown
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    Dural ectasia and FBN1 mutation screening of 40 patients with Marfan syndrome and related disorders: Role of dural ectasia for the diagnosis
    Pratelli, Elisa ; Pepe, Guglielmina ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 56 (2013-07-01), S. 356-360
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Assessment of bone mineral status in children with Marfan syndrome
    Shypailo, Roman J. ; Tran, Alyssa A. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, 2012-08-07, S. 2221-2224
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Generation of Fbn1 conditional null mice implicates the extracellular microfibrils in osteoprogenitor recruitment
    Cook, Jason R. ; Lee-Arteaga, Sui ; et al.
    In: genesis, Jg. 50 (2012-03-31), S. 635-641
    Online unknown
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    Qualitative and quantitative analysis of FBN1 mRNA from 16 patients with Marfan Syndrome
    Rand-Hendriksen, Svend ; Paus, Benedicte ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 16 (2015-12-01)
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Genotypic characterization of a Portuguese population of Marfan syndrome patients
    Abreu-Lima, Cassiano ; Martins, Elisabete ; et al.
    In: Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition), Jg. 30 (2011-07-01), Heft 7, S. 649-654
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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