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    Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study
    Kuntz, Nancy L. ; Parsons, Julie A. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 29 (2019-09-01), Heft 11, S. 842-856
    Online unknown
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    Natural history of perinatal and infantile hypophosphatasia: A retrospective study
    Leung, Edward ; Steiner, Robert D. ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Cardiac structure and function and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses I, II, IVA and VI
    Pao Chin Chiu ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 117 (2016-04-01), S. 431-437
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Long-term outcome for Down syndrome patients with hematopoietic disorders
    Yang, Yung-Li ; Jou, Shiann-Tarng ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 115 (2016-02-01), S. 94-99
    Online unknown
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    Outcome of early-treated type III Gaucher disease patients
    Hwu, Wuh-Liang ; Jiunn Ming Sheen ; et al.
    In: Blood Cells, Molecules, and Diseases, Jg. 53 (2014-09-01), S. 105-109
    Online unknown
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    A multicenter, open-label study evaluating safety and clinical outcomes in children (1.4–7.5 years) with Hunter syndrome receiving idursulfase enzyme replacement therapy
    Pano, Arian ; Tylki-Szymańska, Anna ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 16 (2014-06-01), S. 435-441
    Online unknown
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    Long-term prognosis of patients with infantile-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening and treated since birth
    Wen Hui Tsai ; Fuu Jen Tsai ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 166 (2014-06-27), Heft 4
    Online unknown
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    Adrenoleukodystrophy: clinical analysis of 9 Taiwanese children
    Jao-Shwann, Liang ; Wang-Tso, Lee ; et al.
    In: Acta paediatrica Taiwanica = Taiwan er ke yi xue hui za zhi, Jg. 45 (2005-05-05), Heft 5
    Online unknown
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    Diffusion tensor images in children with early-treated, chronic, malignant phenylketonuric: correlation with intelligence assessment
    Steven Shinn-Forng, Peng ; Wen-Yih Isaac, Tseng ; et al.
    In: AJNR. American journal of neuroradiology, Jg. 25 (2004-10-27), Heft 9
    Online unknown
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    Poor outcome for neonatal-type nonketotic hyperglycinemia treated with high-dose sodium benzoate and dextromethorphan
    Chou, Shi-Ping ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of child neurology, Jg. 19 (2004-03-23), Heft 1
    Online unknown
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    Glucose-6-phosphatase gene G327A mutation is common in Chinese patients with glycogen storage disease type Ia
    Chuang, Sou-Ming ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 4 (1995-06-01), Heft 6
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Mitral annuloplasty in an infant with Barth syndrome and severe mitral insufficiency: First case report and determination of annular diameter
    Wu, En-Ting ; Chiu, Shuenn-Nan ; et al.
    In: The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, , Heft 4, S. 1095-1097
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
    Kato, Mitsuhiro ; Brun, L. ; et al.
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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