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21 Treffer

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    Analysis of LPI-causing mutations on y+LAT1 function and localization.
    Rotoli, BM ; Barilli, A ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 14 (2019-03-04), Heft 1, S. 63
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Exploring the transcriptomic variation caused by the Finnish founder mutation of lysinuric protein intolerance (LPI).
    Tringham, M ; Kurko, J ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 105 (2012-03-01), Heft 3, S. 408-15
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    First reported case of lysinuric protein intolerance (LPI) in Lithuania, confirmed biochemically and by DNA analysis.
    Cimbalistiene, L ; Lehnert, W ; et al.
    In: Journal of applied genetics, Jg. 48 (2007), Heft 3, S. 277-80
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Downregulation of SLC7A7 Triggers an Inflammatory Phenotype in Human Macrophages and Airway Epithelial Cells.
    Rotoli, BM ; Barilli, A ; et al.
    In: Frontiers in immunology, Jg. 9 (2018-03-19), S. 508
    Online academicJournal
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    New mutations in the SLC7A7 gene of two chinese sisters with lysinuric protein intolerance.
    Zhang, G ; Cao, L
    In: Pediatric pulmonology, Jg. 52 (2017-11-01), Heft 11, S. E94-E96
    Online academicJournal
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    Overview of symptoms and treatment for lysinuric protein intolerance.
    Noguchi, A ; Takahashi, T
    In: Journal of human genetics, Jg. 64 (2019-09-01), Heft 9, S. 849-858
    Online academicJournal
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    View record at Springer (Volltext)
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    [Clinical features of children with lysinuric protein intolerance and SLC7A7 gene mutation: an analysis of 3 cases].
    Cui, D ; Hu, YH ; et al.
    In: Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics, Jg. 21 (2019-04-01), Heft 4, S. 375-380
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Biochemical and molecular characteristics of Malaysian patients with lysinuric protein intolerance.
    Habib, A ; Azize, NA ; et al.
    In: The Malaysian journal of pathology, Jg. 38 (2016-12-01), Heft 3, S. 305-310
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Interactions of y+LAT1 and 4F2hc in the y+l amino acid transporter complex: consequences of lysinuric protein intolerance-causing mutations.
    Toivonen, M ; Tringham, M ; et al.
    In: General physiology and biophysics, Jg. 32 (2013-12-01), Heft 4, S. 479-88
    academicJournal
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    Hyperexcretion of homocitrulline in a Malaysian patient with lysinuric protein intolerance.
    Habib, A ; Md Yunus, Z ; et al.
    In: European journal of pediatrics, Jg. 172 (2013-09-01), Heft 9, S. 1277-81
    Online academicJournal
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    Impaired phagocytosis in macrophages from patients affected by lysinuric protein intolerance.
    Barilli, A ; Rotoli, BM ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 105 (2012-04-01), Heft 4, S. 585-9
    academicJournal
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    In Lysinuric Protein Intolerance system y+L activity is defective in monocytes and in GM-CSF-differentiated macrophages.
    Barilli, A ; Rotoli, BM ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 5 (2010-11-26), S. 32
    Online academicJournal
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    Novel SLC7A7 large rearrangements in lysinuric protein intolerance patients involving the same AluY repeat.
    Font-Llitjós, M ; Rodríguez-Santiago, B ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 17 (2009), Heft 1, S. 71-9
    Online academicJournal
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    Lysinuric protein intolerance: update and extended mutation analysis of the SLC7A7 gene.
    Sperandeo, MP ; Andria, G ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 29 (2008), Heft 1, S. 14-21
    Online academicJournal
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    Two alternative promoters regulate the expression of lysinuric protein intolerance gene SLC7A7.
    Puomila, K ; Simell, O ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 90 (2007-03-01), Heft 3, S. 298-306
    academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    A y(+)LAT-1 mutant protein interferes with y(+)LAT-2 activity: implications for the molecular pathogenesis of lysinuric protein intolerance.
    Sperandeo, MP ; Paladino, S ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 13 (2005-05-01), Heft 5, S. 628-34
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Lysinuric protein intolerance: identification and functional analysis of mutations of the SLC7A7 gene.
    Sperandeo, MP ; Annunziata, P ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 25 (2005-04-01), Heft 4, S. 410
    Online academicJournal
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    Evaluation of a mass screening program for lysinuric protein intolerance in the northern part of Japan.
    Koizumi, A ; Matsuura, N ; et al.
    In: Genetic testing, Jg. 7 (2003-03-01), Heft 1, S. 29-35
    Online academicJournal
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    Promoter analysis of the human SLC7A7 gene encoding y+L amino acid transporter-1 (y+LAT-1).
    Mykkänen, J ; Toivonen, M ; et al.
    In: Biochemical and biophysical research communications, Jg. 301 (2003-02-21), Heft 4, S. 855-61
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Five novel SLC7A7 variants and y+L gene-expression pattern in cultured lymphoblasts from Japanese patients with lysinuric protein intolerance.
    Shoji, Y ; Noguchi, A ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 20 (2002-11-01), Heft 5, S. 375-81
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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