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    Epigenotype, Genotype, and Phenotype Analysis of Taiwanese Patients with Silver–Russell Syndrome
    Fran, Sisca ; Meng Che Tsai ; et al.
    In: Journal of Personalized Medicine, 2021-11-13
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    IDDF2021-ABS-0070 Predictive performance of the hap score at patients with hepatocellular carcinoma following trans-arterial chemoembolisation (TACE)
    Lieu Dau Quang ; Anh Tran Ngoc ; et al.
    In: Clinical Hepatology, 2021-09-01
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    Methylmalonic acidemia/propionic acidemia – the biochemical presentation and comparing the outcome between liver transplantation versus non-liver transplantation groups
    Huey Jane Ho ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-04-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    The relationships between urinary glycosaminoglycan levels and phenotypes of mucopolysaccharidoses
    Huang, Sung-Fa ; Lo, Yun-Ting ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 6 (2018-09-16), S. 982-992
    Online unknown
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    Genetic basis and hematologic manifestations of sitosterolemia in a group of Turkish patients
    Kaya, Zühre ; Yorulmaz, Aslı ; et al.
    In: Journal of clinical lipidology, Jg. 15 (2020-11-01), Heft 5
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    Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for treating severe lung involvement in Gaucher disease
    Hsiu Ju Yen ; Hung, Giun-Yi ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 25 (2020-10-01)
    Online unknown
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    Cardiac manifestations in patients with classical or cardiac subtype of Fabry disease
    Wen Chung Yu ; Jo Nan Liao ; et al.
    In: Journal of the Chinese Medical Association : JCMA, Jg. 83 (2020-07-11), Heft 9
    Online unknown
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    Very rare condition of multiple Gaucheroma: A case report and review of the literature
    Yeh, Yi-Chen ; Soong, Wen-Jue ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 20 (2019-09-01)
    Online unknown
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    Amelioration of serum 8-OHdG level by enzyme replacement therapy in patients with Fabry cardiomyopathy
    Yuh Lih Chang ; Wen Chung Yu ; et al.
    In: Biochemical and Biophysical Research Communications, Jg. 486 (2017-04-01), S. 293-299
    Online unknown
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    Biomarkers associated with clinical manifestations in Fabry disease patients with a late-onset cardiac variant mutation
    Auray-Blais, Christiane ; Boutin, Michel ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 466 (2017-03-01), S. 185-193
    Online unknown
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    Normal Uricemia in Lesch–Nyhan Syndrome and the Association with Pulmonary Embolism in a Young Child—A Case Report and Literature Review
    Lin, Chien-Heng ; Tsai, Jeng-Dau ; et al.
    In: Pediatrics & Neonatology, Jg. 55 (2014-08-01), Heft 4, S. 312-315
    Online unknown
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    Mass Spectrometry but not Fluorimetry Distinguishes Affected and Pseudodeficienies in Newborn Screening for Pompe Disease
    Liao, Hsuan-Chieh ; Yang, Chia-Feng ; et al.
    2017
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    Detection of GD2-positive cells in bone marrow samples and survival of patients with localised neuroblastoma
    Lacitignola, L ; Carlini, Barbara ; et al.
    In: British Journal of Cancer, Jg. 98 (2008), S. 263-269
    Online unknown
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    The decreased expression of Beclin-1 correlates with progression to esophageal adenocarcinoma: the role of deoxycholic acid
    Hill, Kimberly A. ; Hwu Dau Rw Chen ; et al.
    In: American Journal of Physiology-Gastrointestinal and Liver Physiology, Jg. 302 (2012-04-15), S. G864- (9S.)
    Online unknown
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    Genotype and phenotype analysis of Taiwanese patients with osteogenesis imperfecta
    Chiu, Hui-Chin ; Lin, Hsiang-Yu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 10 (2015-12-01)
    Online unknown
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    Characterization of squamous esophageal cells resistant to bile acids at acidic pH: implication for Barrett's esophagus pathogenesis
    Goldman, Aaron ; Bernstein, Harris ; et al.
    In: American Journal of Physiology-Gastrointestinal and Liver Physiology, Jg. 300 (2011-02-01), S. G292- (11S.)
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Enzyme assay and clinical assessment in subjects with a Chinese hotspot late‐onset Fabry mutation (IVS4 + 919G→A)
    Dau Ming Niu ; Ju Hui Hsu ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 33 (2010-09-07), S. 619-624
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    Histologic Evidence of Active Liver Injury in Chronic Hepatitis B Patients With Normal Range or Minimally Elevated Alanine Aminotransferase Levels
    Goodman, Zachary D. ; Kowdley, Kris V. ; et al.
    In: Journal of Clinical Gastroenterology, Jg. 44 (2010-08-01), S. 510-516
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    The Association of Lifestyle and Dietary Factors with the Risk for Serrated Polyps of the Colorectum
    Summers, Robert W. ; Robertson, Douglas J. ; et al.
    In: Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, Jg. 18 (2009-08-01), S. 2310-2317
    Online unknown
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    Genotype and phenotype in patients with Prader-Willi Syndrome in Taiwan
    Chen, Ming-Ren ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Acta Paediatrica, Jg. 96 (2007-05-24), S. 902-905
    Online unknown
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