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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
    Online unknown
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    Whole-exome sequencing identified a novel mutation in CHM of a Chinese family
    Tang, Hui ; Li, Haibo ; et al.
    In: Journal of Genetics, Jg. 100 (2021-07-02)
    Online unknown
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    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
    Caio Perez Gomes ; Juliana Maria Ferraz Sallum ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 61 (2020-02-25), S. 38-38
    Online unknown
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    Genome and transcriptome of Papaver somniferum Chinese landrace CHM indicates that massive genome expansion contributes to high benzylisoquinoline alkaloid biosynthesis
    Pei, Li ; Jiang, Mengwan ; et al.
    In: Horticulture Research, Jg. 8 (2021)
    Online unknown
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    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials
    Kloeckener-Gruissem, Barbara ; Zeitz, Christina ; et al.
    In: Human mutationREFERENCES, Jg. 42 (2020-12-21), Heft 4
    Online unknown
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
    Online unknown
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    In silico data analyses of the hotspot mutations of CHM gene in choroideremia disease
    Fu, Junjiang ; Fu, Shangyi ; et al.
    In: Data in Brief, Jg. 18 (2018-06-01), S. 1217-1223
    Online unknown
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    Molecular genetics ‎characterization and homology modeling of the CHM gene mutation: A study on its association with choroideremia
    Fu, Shangyi ; Imani, Saber ; et al.
    In: Mutation Research/Reviews in Mutation Research, Jg. 775 (2018), S. 39-50
    Online unknown
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    Antisense Oligonucleotide-Based Splice Correction of a Deep-Intronic Mutation in CHM Underlying Choroideremia
    Garanto, Alejandro ; Rob W.J. Collin ; et al.
    2018
    Online unknown
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    A frameshift mutation in the CHM gene causes choroideremia with acute angle‑closure glaucoma
    Zhu, Chengzhang ; Li, Yun ; et al.
    In: Molecular medicine reports, Jg. 17 (2017-12-04), Heft 6
    Online unknown
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
    Online unknown
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    Quantitative analysis of transcript variants of CHM gene containing LTR12C element in humans
    Joo Mi Yi ; Kim, Dae-Soo ; et al.
    In: Gene, Jg. 489 (2011-12-01), S. 1-5
    Online unknown
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    Screening for a Canine Model of Choroideremia Exclusively Identifies Nonpathogenic CHM Variants
    Sénéchal, Audrey ; Bocquet, Béatrice ; et al.
    In: Ophthalmic Research, Jg. 45 (2010-09-23), S. 155-163
    Online unknown
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    Exome sequencing reveals CHM mutations in six families with atypical choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Zhang, Jianguo ; Jiang, Hui ; et al.
    In: International journal of molecular medicine, Jg. 34 (2014-02-14), Heft 2
    Online unknown
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    Genome Analysis of Osteosarcoma Progression Samples Identifies FGFR1 Overexpression as a Potential Treatment Target and CHM as a Candidate Tumor Suppressor Gene
    Sun, Jinchang ; Myklebost, Ola ; et al.
    In: PLOS ONE, Jg. 11 (2016-09-29), S. e0163859
    Online unknown
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    Molecular basis of choroideremia (CHM): Mutations involving the rab escort protein-1 (REP-1) gene
    J.A.J.M. van den Hurk ; T.J.R. van de Pol ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 9 (1997), S. 110-117
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Copy number variant analysis in CHM to detect duplications underlying choroideremia
    MacDonald, Ian M. ; Hume, Stacey ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 34 (2013), Heft 4
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Stop mutations in exon 6 of the choroideremia gene, CHM, associated with preservation of the electroretinogram
    Stone, Edwin M. ; Weleber, Richard G. ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960), Jg. 123 (2005-08-10), Heft 8
    Online unknown
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    <scp>CHM</scp>(Choroideremia) Gene
    Seabra, M.C. ; J.A.J.M. van den Hurk ; et al.
    In: Wiley Encyclopedia of Molecular Medicine, 2002-01-15
    Online unknown
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    Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia
    de la Chapelle A ; van den Hurk Ja ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 1 (1992-05-01), Heft 2
    Online unknown
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