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    Population prevalence and inheritance pattern of recurrent CNVs associated with neurodevelopmental disorders in 12,252 newborns and their parents
    Smajlagic, Dinka ; Lavrichenko, Ksenia ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 29 (2020-08-10), S. 205-215
    Online unknown
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    Intragenic CNVs for epigenetic regulatory genes in intellectual disability: Survey identifies pathogenic and benign single exon changes
    Taylor, Jonathan ; Tucker, Tracy ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 170 (2016-10-17), S. 2916-2926
    Online unknown
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    Analysis of 15q11.2 CNVs in an Indian population with schizophrenia
    Saxena, Sonal ; Monisha, Raghav ; et al.
    In: Annals of Human Genetics, Jg. 83 (2019-02-19), S. 187-191
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    Rapid, Paralog-Sensitive CNV Analysis of 2457 Human Genomes Using QuicK-mer2
    Shen, Feichen ; Kidd, Jeffrey M.
    In: Genes, 2020-01-29
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    Rare Inherited and De Novo CNVs Reveal Complex Contributions to ASD Risk in Multiplex Families
    Sanders, Stephen ; DyBuncio, Christina T. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016-09-01), S. 540-554
    Online unknown
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    The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy
    Czesnik, Dirk ; Gibbs, Richard A. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 18 (2016-05-01), S. 443-451
    Online unknown
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    The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs
    Maria Nicla Loviglio ; Arbogast, Thomas ; et al.
    2017
    Online unknown
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    CNVs leading to fusion transcripts in individuals with autism spectrum disorder
    Holt, R ; Sykes, N ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 20 (2012-11-01), Heft 11
    Online unknown
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    Disclosing the Hidden Structure and Underlying Mutational Mechanism of a Novel Type of Duplication CNV Responsible for Hereditary Multiple Osteochondromas
    David Neil Cooper ; Su, Peiqiang ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015-06-17), S. 758-763
    Online unknown
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    CNV Concordance in 1,097 MZ Twin Pairs
    Abdellaoui, Abdel ; Sullivan, Patrick F. ; et al.
    In: Twin Research and Human Genetics, Jg. 18 (2015), Heft 1, S. 1-12
    Online unknown
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    Efficient CNV breakpoint analysis reveals unexpected structural complexity and correlation of dosage-sensitive genes with clinical severity in genomic disorders
    Ji, Haoran ; Zhou, Weichen ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 26 (2017-01-03), Heft 10
    Online unknown
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    Genome-wide analysis of CNV (copy number variation) and their associations with narcolepsy in a Japanese population
    Akiyama, Kumi ; Yamasaki, Maria ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 59 (2014-04-03), S. 235-240
    Online unknown
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    High frequency of copy number variations (CNVs) in the chromosome 11p15 region in patients with Beckwith–Wiedemann syndrome
    Parkinson, Nicole ; A. Micheil Innes ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 133 (2013-10-24), S. 321-330
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    CNV analysis in 169 patients with bladder exstrophy-epispadias complex
    Massimo Di Grazia ; Nöthen, Markus M. ; et al.
    2016
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    DICENTRIC CHROMOSOME 14;18 PLUS TWO ADDITIONAL CNVs IN A GIRL WITH MICROFORM HOLOPROSENCEPHALY AND TURNER STIGMATA
    Sireteanu, Adriana ; Rusu, Cristina ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 16 (2013-12-01), S. 67-72
    Online unknown
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    A genome-wide CNV association study on panic disorder in a Japanese population
    Yasuda, Shin ; Sugaya, Nagisa ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 56 (2011-10-20), S. 852-856
    Online unknown
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    Reduced transcript expression of genes affected by inherited and de novo CNVs in autism
    Mary Claire King ; McCarthy, Shane ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 19 (2011-03-30), S. 727-731
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    High-Resolution genomic arrays identify CNVs that phenocopy the chromosome 22q11.2 deletion syndrome
    Graham, John M. ; Saitta, Sulagna C. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2010-12-09), S. 91-97
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    An expectation-maximization program for determining allelic spectrum from CNV data (CoNVEM): insights into population allelic architecture and its mutational history
    Guthrie, Philip A. I. ; Rodriguez, Santiago ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 31 (2010-01-14), S. 414-420
    Online unknown
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    A method for rapid, targeted CNV genotyping identifies rare variants associated with neurocognitive disease
    Nickerson, Deborah A. ; Shafer, Neil ; et al.
    In: Genome Research, Jg. 19 (2009-06-08), S. 1579-1585
    Online unknown
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