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    Identification of Pathogenic Variants in the CHM Gene in Two Korean Patients With Choroideremia
    Ki, Chang-Seok ; Park, Woong-Yang ; et al.
    In: Annals of Laboratory Medicine, Jg. 37 (2017-09-01), S. 438-442
    Online unknown
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    Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Liu, Qiji ; Gao, Fei ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 15 (2015-07-28)
    Online unknown
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    Molecular Alterations in Epidermal Growth Factor Receptors as Potential Predictors of Invasion in Complete Hydatidiform Moles (CHM)
    Jacob, Jemima ; Balaram, Prabha
    In: Disease Markers, 2012
    Online unknown
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    Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1GA mutation in the CHM gene
    Narjes Ben Rayana ; M'sakni, Ahlem ; et al.
    In: Annales de biologie clinique, Jg. 73 (2015-09-29), Heft 4
    Online unknown
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    Quantitative analysis of transcript variants of CHM gene containing LTR12C element in humans
    Joo Mi Yi ; Kim, Dae-Soo ; et al.
    In: Gene, Jg. 489 (2011-12-01), S. 1-5
    Online unknown
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    Screening for a Canine Model of Choroideremia Exclusively Identifies Nonpathogenic CHM Variants
    Sénéchal, Audrey ; Bocquet, Béatrice ; et al.
    In: Ophthalmic Research, Jg. 45 (2010-09-23), S. 155-163
    Online unknown
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    Exome sequencing reveals CHM mutations in six families with atypical choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Zhang, Jianguo ; Jiang, Hui ; et al.
    In: International journal of molecular medicine, Jg. 34 (2014-02-14), Heft 2
    Online unknown
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    Molecular Analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative region in Xq21.1 between DXS233 and CHM
    Colleaux, Laurence ; Aylsworth, Arthur S. ; et al.
    1995
    Online unknown
    Zugriff:
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    Quantitative analysis of transcript variants of CHM gene containing LTR12C element in humans
    Jung, Yi-Deun ; Huh, Jae-Won ; et al.
    In: Gene ; volume 489, issue 1, page 1-5 ; ISSN 0378-1119, 2011
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Molecular analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative MR region in Xq21.1 between DXS233 and CHM
    May, Melanie ; Colleaux, Laurence ; et al.
    In: Human Molecular Genetics ; volume 4, issue 8, page 1465-1466 ; ISSN 0964-6906 1460-2083, 1995
    Online academicJournal
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    MUTATION SPECTRUM IN THE CHM GENE OF DANISH AND SWEDISH CHOROIDEREMIA PATIENTS
    Pawlowitzki, Ivar H. ; Schwartz, Marianne ; et al.
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Mutation spectrum in the CHM gene of Danish and Swedish choroideremia patients
    Bokhoven, Hans van ; Schwartz, Marianne ; et al.
    In: Human Molecular Genetics ; volume 3, issue 7, page 1047-1051 ; ISSN 0964-6906 1460-2083, 1994
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
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    Distribution of rRNA genes in breeds of domestic pig studied by non-radioactive in situ hybridization and selective silver-staining
    Mellink, CHM ; Bosma, AA ; et al.
    In: Genetics Selection Evolution ; volume 23, issue Suppl 1, page S168 ; ISSN 1297-9686, 1991
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Distribution of rRNA genes in breeds of domestic pig studied by non-radioactive in situ hybridization and selective silver-staining
    Wiegant, J ; Mellink, Chm ; et al.
    In: Genetics Selection Evolution, Jg. 23 (1991-08-01)
    Online unknown
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    Nonsense-mediated mRNA decay efficiency varies in choroideremia providing a target to boost small molecule therapeutics
    Sarkar, Hajrah ; Mitsios, Andreas ; et al.
    In: Human Molecular Genetics ; volume 28, issue 11, page 1865-1871 ; ISSN 0964-6906 1460-2083, 2019
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
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    Molecular Therapy for Choroideremia: Pre-clinical and Clinical Progress to Date
    Roux, Anne-Françoise ; Meunier, Isabelle ; et al.
    In: Molecular Diagnosis & Therapy, Jg. 25 (2021-10-18), S. 661-675
    Online unknown
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    Detection of Parental Contribution to Molar Genome Leads to Diagnosis of Recurrent Hydatidiform Mole in a Family with NLRP7 Variants
    Li, Yu-Juan ; Wang, Rong-Yue ; et al.
    In: Fetal and Pediatric Pathology, Jg. 41 (2020-11-30), S. 511-515
    Online unknown
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    Recurrent complete hydatidiform mole: where we are, is there a safe gestational horizon? Opinion and mini-review
    Miliaras, Dimosthenis ; Tarlatzis, Basil C. ; et al.
    In: Journal of Assisted Reproduction and Genetics, Jg. 35 (2018-05-08), S. 967-973
    Online unknown
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    CHOROIDEREMIA ASSOCIATED WITH A NOVEL SYNONYMOUS MUTATION IN GENE ENCODING REP-1
    Lee, Winston ; Tsang, Stephen H. ; et al.
    In: RETINAL Cases & Brief Reports, Jg. 12 (2018), S. S67- (5S.)
    Online unknown
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    Establishment and characterization of cell lines derived from complete hydatidiform mole
    Shibata, Kiyosumi ; Kajiyama, Hiroaki ; et al.
    In: International Journal of Molecular Medicine, Jg. 40 (2017-07-01), Heft 3, S. 614-622
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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