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    The Y deletion gr/gr and susceptibility to testicular germ cell tumor
    NATHANSON, Katherine L ; KANETSKY, Peter A ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 77 (2005), Heft 6, S. 1034-1043
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    Global analysis of ATM polymorphism reveals significant functional constraint
    THORSTENSON, Yvonne R ; PEIDONG, SHEN ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 69 (2001), Heft 2, S. 396-412
    Online academicJournal
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    The meckel-gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in joubert syndrome
    BAALA, Lekbir ; ROMANO, Stéphane ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 80 (2007), Heft 1, S. 186-194
    Online academicJournal
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    Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome
    STOETZEL, Corinne ; MULLER, Jean ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 80 (2007), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations : An international study
    FAIVRE, L ; COLLOD-BEROUD, G ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 81 (2007), Heft 3, S. 454-466
    Online academicJournal
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    Common variants in the BMP2, BMP4, and HJV genes of the hepcidin regulation pathway modulate HFE hemochromatosis penetrance
    MILET, Jacqueline ; DEHAIS, Valérie ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 81 (2007), Heft 4, S. 799-807
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    Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome may mimic Meckel syndrome
    KARMOUS-BENAILLY, Houda ; MARTINOVIC, Jelena ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 76 (2005), Heft 3, S. 493-504
    Online academicJournal
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    Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation
    JENSEN, Lars Riff ; AMENDE, Marion ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 76 (2005), Heft 2, S. 227-236
    Online academicJournal
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    Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation
    JENSEN, Lars Riff ; AMENDE, Marion ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 76 (2005), Heft 2, S. 227-236
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    A predominantly Neolithic origin for Y-chromosomal dna variation in North Africa
    ARREDI, Barbara ; POLONI, Estella S ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 75 (2004), Heft 2, S. 338-345
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    X-linked mental retardation and autism are associated with a mutation in the NLGN4 gene, a member of the Neuroligin family
    LAUMONNIER, Frédéric ; BONNET-BRILHAULT, Frédérique ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 74 (2004), Heft 3, S. 552-557
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    Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign
    GROMAN, Joshua D ; HEFFERON, Timothy W ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 74 (2004), Heft 1, S. 176-179
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    High prevalence of SLC6A8 deficiency in X-linked mental retardation
    ROSENBERG, Efraim H ; ALMEIDA, Ligia S ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 75 (2004), Heft 1, S. 97-105
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    Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation
    JIONG, TAO ; VAN ESCH, Hilde ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 75 (2004), Heft 6, S. 1149-1154
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    Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation
    FREUDE, Kristine ; HOFFMANN, Kirsten ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 75 (2004), Heft 2, S. 305-309
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    Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation
    JIONG, TAO ; VAN ESCH, Hilde ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 75 (2004), Heft 6, S. 1149-1154
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    Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation
    FREUDE, Kristine ; HOFFMANN, Kirsten ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 75 (2004), Heft 2, S. 305-309
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    Mutations in the ZNF41 gene are associated with cognitive deficits: Identification of a new candidate for X-linked mental retardation
    SHOICHET, Sarah A ; HOFFMANN, Kirsten ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 73 (2003), Heft 6, S. 1341-1354
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    Capillary malformation-arteriovenous malformation, a new clinical and genetic disorder caused by RASH1 mutations
    EEROLA, Iiro ; BOON, Laurence M ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 73 (2003), Heft 6, S. 1240-1249
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