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    Estimation on risk of spontaneous abortions by genomic disorders from a meta‐analysis of microarray results on large case series of pregnancy losses.
    Peng, Gang ; Zhou, Qinghua ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023-08-01), Heft 8, S. 1-12
    Online academicJournal
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    Genetic testing for the epilepsies: A systematic review.
    Sheidley, Beth R. ; Malinowski, Jennifer ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 63 (2022-02-01), Heft 2, S. 375-387
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    'Something Extra on Chromosome 5': Parents' Understanding of Positive Prenatal Chromosomal Microarray Analysis (CMA) Results.
    Walser, Sarah ; Werner-Lin, Allison ; et al.
    In: Journal of Genetic Counseling, Jg. 25 (2016-10-01), Heft 5, S. 1116-1126
    Online academicJournal
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    Prenatal diagnosis and outcomes in fetuses with duplex kidney.
    Ma, Chunling ; Huang, Ruibin ; et al.
    In: International Journal of Gynecology & Obstetrics, 2024-01-08, S. 1-7
    Online academicJournal
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    Clinical value of positive CNVs results by NIPT without fetal ultrasonography‐identified structural anomalies.
    Wang, Changhong ; Mei, Li ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
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    Application of various genetic analysis techniques for detecting two rare cases of 9p duplication mosaicism during prenatal diagnosis.
    Zhang, Sufen ; Zhou, Yuqiu ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023-10-01), Heft 10, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Proximal 1q21 duplication: A syndrome or a susceptibility locus?
    Levy, Michal ; Shohat, Mordechai ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 191 (2023-10-01), Heft 10, S. 2551-2557
    Online academicJournal
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    Genetic causes of isolated and severe fetal growth restriction in normal chromosomal microarray analysis.
    Zhou, Hang ; Fu, Fang ; et al.
    In: International Journal of Gynecology & Obstetrics, Jg. 161 (2023-06-01), Heft 3, S. 1004-1011
    Online academicJournal
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    Identification of Biallelic dystrophin gene variants during maternal carrier testing for Becker muscular dystrophy and review of the DMD exon 49–51 deletion phenotype.
    Ulm, Elizabeth A. ; Nagaraj, Chinmayee B. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023), Heft 1, S. 1-13
    Online academicJournal
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    Prenatal whole‐exome sequencing in fetuses with increased nuchal translucency.
    Cao, Chunge ; Liu, Fang ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023-11-01), Heft 11, S. 1-11
    Online academicJournal
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    To offer or request? Disclosing variants of uncertain significance in prenatal testing.
    Watts, G ; Newson, AJ
    In: Bioethics, Jg. 35 (2021-11-01), Heft 9, S. 900-909
    Online academicJournal
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    Assessment of a novel variation in DHODH gene causing Miller syndrome: The first report in Chinese population.
    Yang, Kai ; Fu, Li‐Man ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023-07-01), Heft 7, S. 1-9
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    Complete characterisation of two new large Xq28 duplications involving F8 using whole genome sequencing in patients without haemophilia A.
    Jourdy, Yohann ; Bardel, Claire ; et al.
    In: Haemophilia, Jg. 28 (2022), Heft 1, S. 117-124
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    How to deal with uncertainty in prenatal genomics: A systematic review of guidelines and policies.
    Klapwijk, Jasmijn E. ; Srebniak, Malgorzata I. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 100 (2021-12-01), Heft 6, S. 647-658
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    Prenatal ultrasound findings in Koolen‐de Vries foetuses: Central nervous system anomalies are frequent markers of this syndrome.
    García‐Santiago, Fe Amalia ; Martínez‐Payo, Cristina ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 9 (2021-05-01), Heft 5, S. 1-6
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    Chromosomal mosaicism detected by karyotyping and chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.
    Zhang, Yi ; Zhong, Mei ; et al.
    In: Journal of Cellular & Molecular Medicine, Jg. 25 (2021), Heft 1, S. 358-366
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    Informed Decision-Making in the Context of Prenatal Chromosomal Microarray.
    Baker, Jessica ; Shuman, Cheryl ; et al.
    In: Journal of Genetic Counseling, Jg. 27 (2018-09-01), Heft 5, S. 1130-1147
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    Copy number variations in a Brazilian cohort with autism spectrum disorders highlight the contribution of cell adhesion genes.
    Costa, Claudia Ismania Samogy ; da Silva Montenegro, Eduarda Morgana ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 101 (2022), Heft 1, S. 134-141
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    Molecular cytogenetic characterization of five F8 complex rearrangements: utility for haemophilia A genetic counselling.
    Jourdy, Y. ; Chatron, N. ; et al.
    In: Haemophilia, Jg. 23 (2017-07-01), Heft 4, S. e316- (8S.)
    Online academicJournal
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