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    KCNQ2-Associated Neonatal Epilepsy: Phenotype Might Correlate With Genotype.
    Lee, Inn-Chi ; Yang, Jiann-Jou ; et al.
    In: Journal of Child Neurology, Jg. 32 (2017-07-01), Heft 8, S. 704-711
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
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    SRSF2 Is Essential for Hematopoiesis, and Its Myelodysplastic Syndrome-Related Mutations Dysregulate Alternative Pre-mRNA Splicing.
    Komeno, Yukiko ; Huang, Yi-Jou ; et al.
    In: Molecular & Cellular Biology, Jg. 35 (2015-09-01), Heft 17, S. 3071-3082
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Hypoxic preconditioning-induced mitochondrial protection is not disrupted in a cell model of mtDNA T8993G mutation-induced F1F0-ATP synthase defect: the role of mitochondrial permeability transition.
    Huang, Wen-Yi ; Jou, Mei-Jie ; et al.
    In: Free Radical Biology & Medicine, Jg. 67 (2014-02-01), S. 314-329
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A combined targeted mutation analysis of IRF6 gene would be useful in the first screening of oral facial clefts.
    Wu-Chou, Yah-Huei ; Lo, Lun-Jou ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 14 (2013-04-01), Heft 1, S. 1-5
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
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    Novel mutations in the connexin43 ( GJA1) and GJA1 pseudogene may contribute to nonsyndromic hearing loss.
    Hong, Hui-Mei ; Yang, Jiann-Jou ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 127 (2010-05-01), Heft 5, S. 545-551
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A novel mutation in the connexin 29 gene may contribute to nonsyndromic hearing loss.
    Hong, Hui-Mei ; Yang, Jiann-Jou ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 127 (2010-02-01), Heft 2, S. 191-199
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Expression and localization of Tmie in adult rat cochlea.
    Su, Mao-Chang ; Yang, Jiann-Jou ; et al.
    In: Histochemistry & Cell Biology, Jg. 130 (2008-07-01), Heft 1, S. 119-126
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Identification of Novel Mutations in the KCNQ4 Gene of Patients with Nonsyndromic Deafness from Taiwan.
    Su, Ching-Chyuan ; Yang, Jiann-Jou ; et al.
    In: Audiology & Neurotology, Jg. 12 (2007), Heft 1, S. 20-26
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct and Mondini dysplasia is caused by splice-site mutation in the PDS gene
    Yang, Jiann-Jou ; Tsai, Chin-Chu ; et al.
    In: Hearing Research, Jg. 199 (2005), Heft 1/2, S. 22-30
    academicJournal
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    NIPBL, encoding a homolog of fungal Scc2-type sister chromatid cohesion proteins and fly Nipped-B, is mutated in Cornelia de Lange syndrome.
    Tonkin, Emma T. ; Wang, Tzu-Jou ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 36 (2004-06-01), Heft 6, S. 636-641
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Novel CLCN1 mutations in Taiwanese patients with myotonia congenita.
    Jou, Shuo-Bin ; Chang, Ling-I ; et al.
    In: Journal of Neurology, Jg. 251 (2004-06-01), Heft 6, S. 666-670
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    The Rho family of small GTPases is involved in epithelial cystogenesis and tubulogenesis.
    Rogers, Katherine K. ; Jou, Tzuu-Shuh ; et al.
    In: Kidney International, Jg. 63 (2003-05-01), Heft 5, S. 1632-1644
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    KCNQ2 mutations cause unique neonatal behavior arrests without motor seizures: Functional characterization.
    Wong, Swee-Hee ; Liou, Ying-Ming ; et al.
    In: Epilepsy & Behavior, Jg. 156 (2024-07-01), S. N.PAG
    academicJournal
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    Targeted sequencing to identify genetic alterations and prognostic markers in pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia.
    Chang, Ya-Hsuan ; Yu, Chih-Hsiang ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 11 (2021-01-12), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    P.4.8 X-linked benign form of myotubular myopathy (XLMTM) with necklace fibres: A case report.
    Nascimento, A. ; Jou, C. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 23 (2013-10-01), Heft 9/10, S. 761-762
    academicJournal
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    Hypoxic preconditioning-induced mitochondrial protection is not disrupted in MTDNA T8993G mutation-induced F1F0-ATP synthase defect cybrids: the role of the MPT.
    Jou, M. ; Peng, T.
    In: Journal of the Neurological Sciences, Jg. 357 (2015-10-16), S. e179
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    G.P.338 - A novel form of CAP myopathy in absence of heart disease associated with recessive TTN gene mutations.
    Jou, C. ; Ortez, C. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 25 (2015-10-02), S. S287
    academicJournal
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    mtDNA T8993G Mutation-Induced F1F0-ATP Synthase Defect Augments Mitochondrial Dysfunction Associated with hypoxia/reoxygenation: The Protective Role of Melatonin.
    Huang, Wen-Yi ; Jou, Mei-Jie ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 8 (2013-11-01), Heft 11, S. 1-1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    P.17.6 Globular inclusions are a frequent finding in infantile Pompe’s disease.
    Jou, C. ; Ortez, C. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 23 (2013-10-01), Heft 9/10, S. 828-828
    academicJournal
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    P.15.11 Megaconial congenital muscular dystrophy in two children with mutations in the CHKB Gene.
    Jou, C. ; Ortez, C. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 23 (2013-10-01), Heft 9/10, S. 822-822
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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