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    Three Different Classifications, B Lymphocyte Subpopulations, TNFRSF13B (TACI), TNFRSF13C (BAFF-R), TNFSF13 (APRIL) Gene Mutations, CTLA-4 and I COS Gene Polymorphisms in Turkish Patients with Common Variable Immunodeficiency.
    Kutukculer, Necil ; Gulez, Nesrin ; et al.
    In: Journal of Clinical Immunology, Jg. 32 (2012-12-01), Heft 6, S. 1165-1179
    Online academicJournal
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    Probability estimation models for prediction of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: COS compares favourably with other models.
    Miedzybrodzka, Zosia ; Haites, Neva
    In: Familial Cancer, Jg. 7 (2008-09-01), Heft 3, S. 199-212
    Online academicJournal
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    Evaluation of the antimutagenic potential of chitosan oligosaccharide: Rec, Ames and Umu tests.
    Nam, Kyung-Soo ; Choi, Yong-Ri ; et al.
    In: Biotechnology Letters, Jg. 23 (2001-06-15), Heft 12, S. 971-975
    Online academicJournal
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    Pro-crossover factors regulate damage-dependent apoptosis in the Caenorhabditis elegans germ line.
    Silva, N ; Adamo, A ; et al.
    In: Cell Death & Differentiation, Jg. 20 (2013-09-01), Heft 9, S. 1209-1218
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Replacement of C305 in Heart/Muscle-Type Isozyme of Human Carnitine Palmitoyltransferase I with Aspartic Acid and Other Amino Acids.
    Matsuo, Taisuke ; Yamamoto, Atsushi ; et al.
    In: Biochemical Genetics, Jg. 48 (2010-04-01), Heft 3/4, S. 193-201
    Online academicJournal
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    A new mechanism of dominance in hypophosphatasia: the mutated protein can disturb the cell localization of the wild-type protein.
    Lia-Baldini, A. ; Brun-Heath, I. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 123 (2008-05-01), Heft 4, S. 429-432
    Online academicJournal
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    Expression of mutantJAGGED1alleles in patients with Alagille syndrome.
    Boyer, Julie ; Crosnier, Cécile ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 116 (2005-05-01), Heft 6, S. 445-453
    Online academicJournal
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    Novel missense mutations in the TRPS1 transcription factor define the nuclear localization signal.
    Kaiser, Frank J. ; Brega, Paola ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 12 (2004-02-01), Heft 2, S. 121-126
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Fine mapping of the parthenocarpic fruit (pat) mutation in tomato.
    Beraldi, D. ; Picarella, M. E. ; et al.
    In: Theoretical & Applied Genetics, Jg. 108 (2004), Heft 2, S. 209-216
    Online academicJournal
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    Identification of a region critically involved in the interaction of phlorizin with the rabbit sodium-D-glucose cotransporter SGLT1.
    Novakova, R. ; Homerova, D. ; et al.
    In: Journal of Membrane Biology, Jg. 184 (2001-11-01), Heft 1, S. 55-60
    Online academicJournal
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    Molecular defects in the α-N-acetylglucosaminidase gene in Italian Sanfilippo type B patients.
    Tessitore, Alessandra ; Villani, Guglielmo R. D. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 107 (2000-12-01), Heft 6, S. 568-576
    Online academicJournal
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    Identification of missense, nonsense, and deletion mutations in the GRHPR gene in patients with primary hyperoxaluria type II (PH2).
    Webster, Kylie E. ; Ferree, Patrick M. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 107 (2000-08-01), Heft 2, S. 176-185
    Online academicJournal
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    Immunological detection of polycystin-1 in human kidney.
    Nauta, Jeroen ; Goedbloed, Miriam A. ; et al.
    In: Histochemistry & Cell Biology, Jg. 113 (2000-04-01), Heft 4, S. 303-311
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    Molecular characterization of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency in Japanese patients.
    Imamura, Takuji ; Okano, Y. ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 44 (1999-03-01), Heft 3, S. 163-168
    Online academicJournal
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    Molecular basis for phenotypic heterogeneity in galactosaemia: prediction of clinical phenotype from genotype in Japanese patients.
    Hirokawa, Hidetetsu ; Okano, Yoshiyuki ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 7 (1999-10-01), Heft 7, S. 757-764
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    Internal tandem duplication of the FLT3 gene is a novel modality of elongation mutation which causes constitutive activation of the product.
    Kiyoi, H ; Towatari, M ; et al.
    In: Leukemia (08876924), Jg. 12 (1998-09-01), Heft 9, S. 1333-1337
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    Alteration of proteolytic processing of c-Myb as a consequence of its truncation in murine myeloid leukemia.
    Bies, J. ; Nazarov, V. ; et al.
    In: Leukemia (08876924), Jg. 13 (1999-04-02), S. S116- (2S.)
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    The medaka mutation tintachina sheds light on the evolution of V-ATPase B subunits in vertebrates.
    Müller, Claudia ; Maeso, Ignacio ; et al.
    In: Scientific Reports, 2013-11-15, S. 1-7
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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