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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    High-Resolution Images of Retinal Structure in Patients with ChoroideremiaHigh-Resolution Retinal Images in Choroideremia
    Syed, Reema ; Sundquist, Sanna M ; et al.
    In: Investigative Ophthalmology & Visual Science, Jg. 54 (2013-02-01), Heft 2
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    High-Resolution Images of Retinal Structure in Patients with Choroideremia
    Stepien, Kimberly E. ; Duncan, Jacque L. ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 54 (2013-02-01), S. 950-950
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Correction: Exome Sequencing of Index Patients with Retinal Dystrophies as a Tool for Molecular Diagnosis
    Tatu, Sorina D. ; Rivolta, Carlo ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016), Heft 3
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext) Volltext
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
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