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    X-CNV: genome-wide prediction of the pathogenicity of copy number variations
    Ouyang, Jian ; Tong, Weida ; et al.
    In: Genome Medicine, Jg. 13 (2021-08-18)
    Online unknown
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    Whole-genome sequencing analysis of CNV using low-coverage and paired-end strategies is efficient and outperforms array-based CNV analysis
    Rajini R Haraksingh ; Zhang, Xianglong ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 55 (2018-07-30), S. 735-743
    Online unknown
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    LINE- andAlu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV
    Henderson, Cody ; Poisson, Virginie ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 39 (2018-08-22), S. 1916-1925
    Online unknown
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    Screening of CNVs using NGS data improves mutation detection yield and decreases costs in genetic testing for hereditary cancer
    Feliubadaló, Lídia ; Cuesta, Raquel ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 59 (2020-07-23), Heft 1
    Online unknown
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    Rare Inherited and De Novo CNVs Reveal Complex Contributions to ASD Risk in Multiplex Families
    Sanders, Stephen ; DyBuncio, Christina T. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016-09-01), S. 540-554
    Online unknown
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    Reinforcing the association between distal 1q CNVs and structural brain disorder: A case of a complex 1q43‐q44 CNV and a review of the literature
    Ravine, David ; Woodward, Karen J. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, Jg. 171 (2016-02-07), S. 458-467
    Online unknown
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    CNV analysis using whole exome sequencing identified biallelic CNVs of VPS13B in siblings with intellectual disability
    Tsurusaki, Yoshinori ; Tsuji, Shoji ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020), S. 103610-103610
    Online unknown
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    The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy
    Czesnik, Dirk ; Gibbs, Richard A. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 18 (2016-05-01), S. 443-451
    Online unknown
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    Heterozygote carriers for CNVs inPARK2are at increased risk of Parkinson's disease
    Riess, Olaf ; Bauer, Peter ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 24 (2015-07-17), S. 5637-5643
    Online unknown
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    Structural Aberrations with Secondary Implications (SASIs): consensus recommendations for reporting of cancer susceptibility genes identified during analysis of Copy Number Variants (CNVs)
    Talukdar, Sabrina ; Kulkarni, A. ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 56 (2018-10-25), Heft 11
    Online unknown
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    The coexistence of copy number variations (CNVs) and single nucleotide polymorphisms (SNPs) at a locus can result in distorted calculations of the significance in associating SNPs to disease
    Wu, Nan ; Fan, Yanhui ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 137 (2018-03-18), Heft 6-7
    Online unknown
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    CNVs affecting cancer predisposing genes (CPGs) detected as incidental findings in routine germline diagnostic chromosomal microarray (CMA) testing
    Clayton-Smith, Jill ; Khan, Unzela ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 55 (2017-06-27), Heft 2
    Online unknown
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    Transmission Disequilibrium of Small CNVs in Simplex Autism
    Munson, Jeff ; Vives, Laura ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 93 (2013-10-01), Heft 4, S. 595-606
    Online unknown
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    Identification of Small Exonic CNV from Whole-Exome Sequence Data and Application to Autism Spectrum Disorder
    Goldberg, Arthur P. ; Ma'ayan, Avi ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 93 (2013-10-01), Heft 4, S. 607-619
    Online unknown
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    A gender-specific association of CNV at 6p21.3 with NPC susceptibility
    Hsiao Yun Cheng ; Ka Po Tse ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 20 (2011-05-02), S. 2889-2896
    Online unknown
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    CNVs and genetic medicine (excitement and consequences of a rediscovery)
    Beckmann, Jacques S. ; Sharp, Andrew J. ; et al.
    In: Cytogenetic and Genome Research, Jg. 123 (2008), S. 7-16
    Online unknown
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    Synergistic interactions between Drosophila orthologues of genes spanned by De Novo human CNVs support multiple-hit models of autism
    Webber, Caleb ; Stuart F. J. Le Grice ; et al.
    2015
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    Molecular Analysis of a Deletion Hotspot in the NRXN1 Region Reveals the Involvement of Short Inverted Repeats in Deletion CNVs
    Blumenthal, Ian ; Gusella, James F. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 92 (2013-03-01), Heft 3, S. 375-386
    Online unknown
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    De novo CNVs in bipolar affective disorder and schizophrenia
    Michael Conlon O'Donovan ; Georgieva, Lyudmila ; et al.
    2014
    Online unknown
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    CNVassoc: Association analysis of CNV data using R
    Diaz-Uriarte, Ramon ; González, Juan R. ; et al.
    In: BMC Medical Genomics, Jg. 4 (2011-05-01), S. 47-47
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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