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    Rare coding variants in 35 genes associate with circulating lipid levels-A multi-ancestry analysis of 170,000 exomes.
    Hindy, G ; Dornbos, P ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 109 (2022-01-06), Heft 1, S. 81-96
    Online academicJournal
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    Associations of Mitochondrial and Nuclear Mitochondrial Variants and Genes with Seven Metabolic Traits.
    Kraja, AT ; Liu, C ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 104 (2019-01-03), Heft 1, S. 112-138
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Exome Genotyping Identifies Pleiotropic Variants Associated with Red Blood Cell Traits.
    Chami, N ; Chen, MH ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 99 (2016-07-07), Heft 1, S. 8-21
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Platelet-Related Variants Identified by Exomechip Meta-analysis in 157,293 Individuals.
    Eicher, JD ; Chami, N ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 99 (2016-07-07), Heft 1, S. 40-55
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Association of low-frequency and rare coding-sequence variants with blood lipids and coronary heart disease in 56,000 whites and blacks.
    Peloso, GM ; Auer, PL ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 94 (2014-02-06), Heft 2, S. 223-32
    Online academicJournal
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    Whole-genome sequencing association analysis of quantitative red blood cell phenotypes: The NHLBI TOPMed program
    Hu, Yao ; Stilp, Adrienne M ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-05-01), Heft 5
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
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    De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
    Mao, D ; Reuter, CM ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 106 (2020-04-02), Heft 4, S. 570-583
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
    Nicoli, ER ; Weston, MR ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 104 (2019-06-06), Heft 6, S. 1127-1138
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
    Burrage, LC ; Reynolds, JJ ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 104 (2019-03-07), Heft 3, S. 422-438
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Platelet-Related Variants Identified by Exomechip Meta-analysis in 157,293 Individuals
    Vergnaud, Anne-Claire ; Faraday, Nauder ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016), Heft 1, S. 40-55
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    An integrative framework to prioritize genes in more than 500 loci associated with body mass index.
    Hemerich, Daiane ; Svenstrup, Victor ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 111 (2024-06-06), Heft 6, S. 1035-1046
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit β-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome.
    van der Made, Caspar I. ; Kersten, Simone ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 111 (2024-04-04), Heft 4, S. 791-804
    academicJournal
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    Extent to which array genotyping and imputation with large reference panels approximate deep whole-genome sequencing.
    Hanks, Sarah C. ; Forer, Lukas ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-09-01), Heft 9, S. 1653-1666
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    TOP-LD: A tool to explore linkage disequilibrium with TOPMed whole-genome sequence data.
    Huang, Le ; Rosen, Jonathan D. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-06-02), Heft 6, S. 1175-1181
    Online academicJournal
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