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    A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report
    Niccolò Di Giosaffatte ; Valiante, Michele ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-01), Heft 7, S. 1268-1268
    Online academicJournal
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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Fioretti, Tiziana ; Valentina Di Iorio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8, S. 1111-1111
    Online academicJournal
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    Evaluation of amplification refractory mutation system (ARMS) technique for quick and accurate prenatal gene diagnosis of CHM variant in choroideremia
    Yang, L ; Ijaz, I ; et al.
    In: The Application of Clinical Genetics, Jg. ume 11 (2017-12-01), S. 1-8
    Online academicJournal
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    A putative frameshift variant in the CHM gene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Fioretti, Tiziana ; Ungari, Silvana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-11-01), Heft 11
    Online academicJournal
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    Long-read technologies identify a hidden inverted duplication in a family with choroideremia
    Fadaie, Zeinab ; Neveling, Kornelia ; et al.
    In: HGG Advances, Jg. 2 (2021-10-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Molecular Cytogenetics in the Era of Chromosomics and Cytogenomic Approaches
    Liehr, Thomas
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-10-01)
    Online academicJournal
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    Outcome of Full-Thickness Macular Hole Surgery in Choroideremia
    Talib, Mays ; Koetsier, Leonoor S. ; et al.
    In: Genes, Jg. 8 (2017-07-01), Heft 7, S. 187-187
    Online academicJournal
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    Distribution of rRNA genes in breeds of domestic pig studied by non-radioactive in situ hybridization and selective silver-staining
    de Haan NA ; Bosma, AA ; et al.
    In: Genetics Selection Evolution, Jg. 23 (1991-08-01), Heft Suppl 1, S. S168
    Online academicJournal
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    The genetic landscape of autism spectrum disorder in the Middle Eastern population
    Al-Sarraj, Yasser ; Taha, Rowaida Z. ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 15 (2024-03-01)
    Online academicJournal
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    The Biological Activity of AAV Vectors for Choroideremia Gene Therapy Can Be Measured by In Vitro Prenylation of RAB6A
    Patrício, Maria I. ; Barnard, Alun R. ; et al.
    In: Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Jg. 9 (2018-06-01), Heft 288-295, S. 288-295
    Online academicJournal
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    Genome amplification and cellular senescence are hallmarks of human placenta development.
    Velicky, Philipp ; Meinhardt, Gudrun ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 14 (2018-10-01), Heft 10, S. e1007698
    Online academicJournal
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    A definitive haplotype map of structural variations determined by microarray analysis of duplicated haploid genomes
    Tahira, Tomoko ; Yahara, Koji ; et al.
    In: Genomics Data, Jg. 2 (2014-12-01), Heft C, S. 55-59
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    Molecular Targets of Shenqi Dihuang, A Traditional Chinese Herbal Medicine, and Its Potential Role in Renal Cell Carcinoma Therapy
    Chen, Xinglin ; Zhang, Tongtong ; et al.
    In: Genetics Research, Jg. 2023 (2023)
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    A Description of the Yield of Genetic Reinvestigation in Patients with Inherited Retinal Dystrophies and Previous Inconclusive Genetic Testing
    Areblom, Maria ; Kjellström, Sten ; et al.
    In: Genes, Jg. 14 (2023-07-01), Heft 7, S. 1413-1413
    Online academicJournal
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    Proof of concept for AAV2/5-mediated gene therapy in iPSC-derived retinal pigment epithelium of a choroideremia patient
    Cereso, Nicolas ; Marie O Pequignot ; et al.
    In: Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Jg. 1 (2014), Heft C
    Online academicJournal
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    Diverse Genetic Landscape of Suspected Retinitis Pigmentosa in a Large Korean Cohort
    Kim, Yoon-Jeon ; Kim, You-Na ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-04-01), Heft 5, S. 675-675
    Online academicJournal
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    A maternally inherited 8.05 Mb Xq21 deletion associated with Choroideremia, deafness, and mental retardation syndrome in a male patient
    Liang, Siying ; Jiang, Nan ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 10 (2017-06-01), Heft 1, S. 1-6
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    Evaluation of haplotype inference using definitive haplotype data obtained from complete hydatidiform moles, and its significance for the analyses of positively selected regions.
    Higasa, Koichiro ; Kukita, Yoji ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 5 (2009-05-01), Heft 5, S. e1000468
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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