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    Calpain-1 ablation partially rescues disease-associated hallmarks in models of Machado-Joseph disease
    Haas, Eva ; Riess, Olaf ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 29 (2020-01-21), S. 892-906
    Online unknown
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    Cordycepin activates autophagy through AMPK phosphorylation to reduce abnormalities in Machado–Joseph disease models
    Vasconcelos-Ferreira, Ana ; Brito, Filipa ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 28 (2018-09-13), S. 51-63
    Online unknown
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    Calpain inhibition reduces ataxin-3 cleavage alleviating neuropathology and motor impairments in mouse models of Machado–Joseph disease
    Simões, Ana ; Rui Jorge Nobre ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2014-05-09), S. 4932-4944
    Online unknown
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    The Machado–Joseph disease-associated mutant form of ataxin-3 regulates parkin ubiquitination and stability
    Durcan, Thomas M. ; Paulson, Henry L. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 20 (2010-10-11), S. 141-154
    Online unknown
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    Silencing ataxin-3 mitigates degeneration in a rat model of Machado–Joseph disease: no role for wild-type ataxin-3?
    Maria C. Pedroso de Lima ; Luís Pereira de Almeida ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 19 (2010-03-22), S. 2380-2394
    Online unknown
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    Neuropeptide Y mitigates neuropathology and motor deficits in mouse models of Machado-Joseph disease
    Duarte-Neves, Joana ; Gonçalves, Nélio ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2015-04-25), Heft 19
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    French Machado-Joseph Disease Patients Do Not Exhibit Gametic Segregation Distortion: A Sperm Typing Analysis
    Leeflang, Esther P. ; Alnot, Marie-Odile ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 8 (1999-09-01), S. 1779-1784
    Online unknown
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    Autosomal dominant cerebellar ataxia with dementla: evidence for a fourth disease locus
    Roungvarin, Niphon ; Yenchitsomanus, Pa-Thai ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 3 (1994), S. 177-180
    Online unknown
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    Cell cycle arrest enhances the in vitro cellular toxicity of the truncated Machado-Joseph disease gene product with an expanded polyglutamine stretch
    Goto, Jun ; Yoshida, Hideaki ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 9 (1999-12-10), Heft 1
    Online unknown
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    Analysis of CAG repeat of the Machado-Joseph gene in human, chimpanzee and monkey populations: a variant nucleotide is associated with the number of CAG repeats
    Nopparatana, Chamnong ; Bronya J.B. Keats ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 5 (1996-02-01), Heft 2
    Online unknown
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    Evidence for inter-generational instability in the CAG repeat in the MJD1 gene and for conserved haplotypes at flanking markers amongst Japanese and Caucasian subjects with Machado-Joseph disease
    Takiyama, Y. ; Igasrashi, S. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 4 (1995-07-01), Heft 7
    Online unknown
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    Trinucleotide expansion within the MJD1 gene presents clinically as spinocerebellar ataxia and occurs most frequently in German SCA patients
    Riess, Olaf ; Schöls, Stephan ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 4 (1995-06-01), Heft 6
    Online unknown
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    Molecular features of the CAG repeats and clinical manifestation of Machado-Joseph disease
    Sakai, Tetsuo ; Baba, Masayuki ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 4 (1995-05-01), Heft 5
    Online unknown
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    Intergenerational instability of the CAG repeat of the gene for Machado- Joseph disease (MJD1) is affected by the genotype of the normal chromosome: implications for the molecular mechanisms of the instability of the CAG repeat
    Oyake, Mutsuo ; Takiyama, Yoshihisa ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 5 (1996-07-01), S. 923-932
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Single sperm analysis of the CAG repeats in the gene for Machado-Joseph disease (MJD1): evidence for non-Mendelian transmission of the MJD1 gene and for the effect of the intragenic CGG/GGG polymorphism on the intergenerational instability
    Ogawa, T. ; Sakoe, Kumi ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 6 (1997-07-01), Heft 7
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Localization of autosomal dominant cerebellar ataxia associated with retinal degeneration and anticipation to chromosome 3p12-p21.1
    Forsgren, Lars ; Heijbel, J. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 4 (1995-08-01), Heft 8
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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