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    A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report
    Niccolò Di Giosaffatte ; Valiante, Michele ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-01), Heft 7, S. 1268-1268
    Online academicJournal
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    View record in DOAJ (Volltext)
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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Fioretti, Tiziana ; Valentina Di Iorio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8, S. 1111-1111
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Evaluation of amplification refractory mutation system (ARMS) technique for quick and accurate prenatal gene diagnosis of CHM variant in choroideremia
    Yang, L ; Ijaz, I ; et al.
    In: The Application of Clinical Genetics, Jg. ume 11 (2017-12-01), S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A putative frameshift variant in the CHM gene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Fioretti, Tiziana ; Ungari, Silvana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-11-01), Heft 11
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
    Online unknown
    Zugriff:
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    Mutation spectrum in the CHM gene of Danish and Swedish choroideremia patients
    VAN BOKHOVEN, H ; SCHWARTZ, M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 7, S. 1047-1051
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Genome and transcriptome of Papaver somniferum Chinese landrace CHM indicates that massive genome expansion contributes to high benzylisoquinoline alkaloid biosynthesis
    Pei, Li ; Wang, Baishi ; et al.
    In: Horticulture Research ; volume 8, issue 1 ; ISSN 2662-6810 2052-7276, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
    da Palma, Mariana Matioli ; Motta, Fabiana Louise ; et al.
    In: Invest Ophthalmol Vis Sci, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A putative frameshift variant in the CHM gene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Fioretti, Tiziana ; Ungari, Silvana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 8, issue 11 ; ISSN 2324-9269, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
    McLaren, Terri L. ; De Roach, John N. ; et al.
    In: Human Genome Variation ; volume 7, issue 1 ; ISSN 2054-345X, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
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    CHM Gene Molecular Analysis and X-Chromosome Inactivation Pattern Determination in Two Families With Choroideremia
    PEREZ-CANO, Hector J ; GARNICA-HAYASHI, Rosa E ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149 (2009), Heft 10, S. 2134-2140
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Novel types of mutation in the choroideremia (CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    VAN DEN HURK, José A. J. M ; VAN DE POL, Dorien J. R ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 113 (2003), Heft 3, S. 268-275
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Genome and transcriptome of Papaver somniferum Chinese landrace CHM indicates that massive genome expansion contributes to high benzylisoquinoline alkaloid biosynthesis
    Pei, Li ; Jiang, Mengwan ; et al.
    In: Horticulture Research, Jg. 8 (2021)
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    University College London (UCL) Institute of Ophthalmology Researchers Provide New Data on Molecular Science (Gene Augmentation of CHM Using Non-Viral Episomal Vectors in Models of Choroideremia).
    In: Health & Medicine Week, 2023-11-17, S. 7920-7920
    serialPeriodical
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    In silico data analyses of the hotspot mutations of CHM gene in choroideremia disease
    Imani, Saber ; Ijaz, Iqra ; et al.
    2018
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Genome Analysis of Osteosarcoma Progression Samples Identifies FGFR1 Overexpression as a Potential Treatment Target and CHM as a Candidate Tumor Suppressor Gene.
    Barøy, Tale ; Chilamakuri, Chandra S. R. ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016-09-29), Heft 9, S. 1-19
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype
    Simunovic, Matthew P. ; Jolly, Jasleen K. ; et al.
    2016
    academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Molecular Alterations in Epidermal Growth Factor Receptors as Potential Predictors of Invasion in Complete Hydatidiform Moles (CHM)
    Jacob, Jemima ; Balaram, Prabha
    In: Disease Markers, 2012
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Molecular analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative MR region in Xq21.1 between DXS233 anc CHM
    MAY, M ; COLLEAUX, L ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 4 (1995), Heft 8, S. 1465-1466
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Whole-exome sequencing identified a novel mutation in CHM of a Chinese family
    Tang, Hui ; Mao, Jun ; et al.
    In: Journal of Genetics ; volume 100, issue 2 ; ISSN 0022-1333 0973-7731, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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