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    A putative frameshift variant in the CHM gene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Fioretti, Tiziana ; Ungari, Silvana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-11-01), Heft 11
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in DOAJ (Volltext)
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    A putative frameshift variant in the CHM gene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Fioretti, Tiziana ; Ungari, Silvana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 8, issue 11 ; ISSN 2324-9269, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    <scp>CHM</scp>(Choroideremia) Gene
    Seabra, M.C. ; J.A.J.M. van den Hurk ; et al.
    In: Wiley Encyclopedia of Molecular Medicine, 2002-01-15
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    CHM gene molecular analysis and X‐chromosome inactivation pattern determination in two families with choroideremia
    Perez‐Cano, Hector J. ; Garnica‐hayashi, Rosa E. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 149A, issue 10, page 2134-2140 ; ISSN 1552-4825 1552-4833, 2009
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The effect of Chinese herbal medicine on digestive system and liver functions should not be neglected in COVID‐19: An updated systematic review and meta‐analysis
    Shi, Shihua ; Wang, Fei ; et al.
    In: IUBMB Life ; volume 73, issue 5, page 739-760 ; ISSN 1521-6543 1521-6551, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Evaluation of CRISPR/Cas9 exon‐skipping vector for choroideremia using human induced pluripotent stem cell‐derived RPE
    Iwagawa, Toshiro ; Masumoto, Hiroki ; et al.
    In: The Journal of Gene Medicine, Jg. 25 (2022-12-04)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Early prenatal diagnosis of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins due to a 16q24.1 deletion
    Puisney-Dakhli, Chloé ; Tachdjian, G ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 185 (2021-01-31), S. 1494-1497
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Evaluation of CRISPR/Cas9 exon‐skipping vector for choroideremia using human induced pluripotent stem cell‐derived RPE
    Iwagawa, Toshiro ; Masumoto, Hiroki ; et al.
    In: The Journal of Gene Medicine ; volume 25, issue 2 ; ISSN 1099-498X 1521-2254, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Analysis of a large choroideremia dataset does not suggest a preference for inclusion of certain genotypes in future trials of gene therapy
    Freund, Paul R. ; Sergeev, Yuri V. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 4, issue 3, page 344-358 ; ISSN 2324-9269, 2016
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Prenatal diagnosis and management of twin pregnancies complicated by a co-existing molar pregnancy
    WEE, Ling ; JAUNIAUX, Eric
    In: Multiple pregnancies: prenatal screening, diagnosis and management, Jg. 25 (2005), Heft 9, S. 772-776
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Early prenatal diagnosis of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins due to a 16q24.1 deletion
    Puisney‐Dakhli, Chloé ; Gubana, Francesca ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 185, issue 5, page 1494-1497 ; ISSN 1552-4825 1552-4833, 2021
    academicJournal
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    A putative frameshift variant in theCHMgene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Ungari, Silvana ; Fioretti, Tiziana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-09-19)
    Online unknown
    Zugriff:
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    A comparison of American and Canadian RBC folate concentrations
    Colapinto, Cynthia K ; Tremblay, Mark S ; et al.
    In: The FASEB Journal ; volume 27, issue S1 ; ISSN 0892-6638 1530-6860, 2013
    academicJournal
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    Comparison study between RBC folate measured by microbiologic assay and Immulite 2000 immunoassay
    Aufreiter, Susanne ; Colapinto, Cynthia K ; et al.
    In: The FASEB Journal ; volume 27, issue S1 ; ISSN 0892-6638 1530-6860, 2013
    academicJournal
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    Novel non-contiguous exon duplication in choroideremia
    Shanks, Morag ; Simunovic, Matthew P. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 93 (2017-04-19), S. 144-148
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Organization of the Rab‐GDI/CHM Superfamily: The Functional Basis for Choroideremia Disease
    Alory, Christelle ; Balch, William E.
    In: Traffic ; volume 2, issue 8, page 532-543 ; ISSN 1398-9219 1600-0854, 2001
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Generation of multiple transcripts from the chicken chondromodulin‐I gene and their expression during embryonic development
    Shukunami, Chisa ; Yamamoto, Saori ; et al.
    In: FEBS Letters ; volume 456, issue 1, page 165-170 ; ISSN 0014-5793 1873-3468, 1999
    academicJournal
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    Genetic analysis of choroideremia families in the Australian population
    John N. De Roach ; Lamey, Tina M. ; et al.
    In: Clinical & Experimental Ophthalmology, Jg. 43 (2015-07-17), S. 727-734
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Purification, some properties and nucleotide sequence of 5‐carboxymethyl‐2‐hydroxymuconate isomerase of Escherichia coli C
    Roper, David I. ; Cooper, Ronald A.
    In: FEBS Letters ; volume 266, issue 1-2, page 63-66 ; ISSN 0014-5793 1873-3468, 1990
    academicJournal
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    Vitamin D status and anthropometric measurements of children with Juvenile Idiopathic Arthritis compared to healthy children using the Canadian Health Measures Survey
    Finch, Sarah L ; Rezaei, Elham L ; et al.
    In: The FASEB Journal ; volume 31, issue S1 ; ISSN 0892-6638 1530-6860, 2017
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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