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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
    John N. De Roach ; Isabella R Urwin ; et al.
    In: Human Genome Variation, Jg. 7 (2020-10-23)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
    Online unknown
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    Chinese herbal compounds against SARS-CoV-2: Puerarin and quercetin impair the binding of viral S-protein to ACE2 receptor
    Li, Min ; Fang, Senbiao ; et al.
    In: Computational and Structural Biotechnology Journal, Jg. 18 (2020), S. 3518-3527
    Online unknown
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    Long-read technologies identify a hidden inverted duplication in a family with choroideremia
    Kwint, Michael ; Fadaie, Zeinab ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Parental contribution to trisomy in heterozygous androgenetic complete moles
    Sato, Asuka ; Shozu, Makio ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-10-13)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Genome-wide single nucleotide polymorphism array analysis unveils the origin of heterozygous androgenetic complete moles
    Nakabayashi, Kazuhiko ; Hata, Kenichiro ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 9 (2019-08-29)
    Online unknown
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    CHOROIDEREMIA ASSOCIATED WITH A NOVEL SYNONYMOUS MUTATION IN GENE ENCODING REP-1
    Lee, Winston ; Tsang, Stephen H. ; et al.
    In: RETINAL Cases & Brief Reports, Jg. 12 (2018), S. S67- (5S.)
    Online unknown
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    The biological activity of AAV vectors for choroideremia gene therapy can be measured by in vitro prenylation of RAB6A
    Robert E MacLaren ; Barnard, Alun R. ; et al.
    In: Molecular Therapy: Methods and Clinical Development, Jg. 9 (2018-03-28)
    Online unknown
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Genetic landscape of autism spectrum disorder in Vietnamese children
    Hieu Thi Nguyen ; Liem Thanh Nguyen ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
    Carss, Keren J. ; Arno, Gavin ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 100 (2017-01-05), Heft 1, S. 75-90
    Online unknown
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    Recessive loss of function PIGN alleles, including an intragenic deletion with founder effect in La Réunion Island, in patients with Fryns syndrome
    Chebil, Asma ; Ramful, Duksha ; et al.
    2018
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    CLINICAL PROGRESS IN INHERITED RETINAL DEGENERATIONS: GENE THERAPY CLINICAL TRIALS AND ADVANCES IN GENETIC SEQUENCING
    Hafler, Brian P.
    In: Retina (Philadelphia, Pa.), Jg. 37 (2016-10-19), Heft 3
    Online unknown
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