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    Identification of Pathogenic Variants in the CHM Gene in Two Korean Patients With Choroideremia
    Ki, Chang-Seok ; Park, Woong-Yang ; et al.
    In: Annals of Laboratory Medicine, Jg. 37 (2017-09-01), S. 438-442
    Online unknown
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    Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1GA mutation in the CHM gene
    Narjes Ben Rayana ; M'sakni, Ahlem ; et al.
    In: Annales de biologie clinique, Jg. 73 (2015-09-29), Heft 4
    Online unknown
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    Stop mutations in exon 6 of the choroideremia gene, CHM, associated with preservation of the electroretinogram
    Stone, Edwin M. ; Weleber, Richard G. ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960), Jg. 123 (2005-08-10), Heft 8
    Online unknown
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    Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses
    García-García, Gema ; Torriano, Simona ; et al.
    2019
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    Genetic analysis and clinical phenotype of two Indian families with X-linked choroideremia
    Battu, Rajani ; Jeyabalan, Nallathambi ; et al.
    In: Indian Journal of Ophthalmology, Jg. 64 (2016-12-01), Heft 12, S. 924-929
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    Genetic testing for choroideremia
    Zulian, Alessandra ; Dundar, Munis ; et al.
    In: The EuroBiotech Journal, Jg. 1 (2017-10-01), S. 26-28
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    A clinical molecular genetic service for United Kingdom families with choroideraemia
    Hall, Georgina ; Simon C Ramsden ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 56 (2013-08-01), S. 432-438
    Online unknown
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    De novo mutation in a choroideremia carrier
    MacDonald, Ian M. ; Stone, Edwin M. ; et al.
    In: Retinal casesbrief reports, Jg. 1 (2014-11-13), Heft 3
    Online unknown
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    Clinical utility gene card for: Choroideremia
    Webster, Andrew R. ; Graeme C.M. Black ; et al.
    2013
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    High-Resolution Images of Retinal Structure in Patients with Choroideremia
    Stepien, Kimberly E. ; Duncan, Jacque L. ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 54 (2013-02-01), S. 950-950
    Online unknown
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    Genetic testing for inherited eye conditions in over 6,000 individuals through the eyeGENE network
    Gagadam, Shaina ; Goetz, Kerry ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Prenatal exclusion of choroideremia
    P. M. van Zandvoort ; Pawlowitzki, I. H. ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 44 (1992-12-01), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
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