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    Schizophrenia, autism spectrum disorders and developmental disorders share specific disruptive coding mutations
    Rees, Elliott ; Creeth, Hugo DJ ; et al.
    In: Nature Communications, Jg. 12 (2021), Heft 1
    Online academicJournal
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    Identification of type 2 diabetes loci in 433,540 East Asian individuals
    Spracklen, Cassandra N ; Horikoshi, Momoko ; et al.
    In: Nature, Jg. 582 (2020-06-11), Heft 7811
    Online academicJournal
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    Exome sequencing in schizophrenia-affected parent–offspring trios reveals risk conferred by protein-coding de novo mutations
    Howrigan, Daniel P ; Rose, Samuel A ; et al.
    In: Nature Neuroscience, Jg. 23 (2020-02-01), Heft 2
    Online academicJournal
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    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Simon, Mariella T ; Eftekharian, Shaya S ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), Heft 1
    Online academicJournal
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    Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans.
    Luo, Shiyu ; Valencia, C Alexander ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 115 (2018-12-01), Heft 51
    Online academicJournal
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    Association analyses of East Asian individuals and trans-ancestry analyses with European individuals reveal new loci associated with cholesterol and triglyceride levels
    Spracklen, Cassandra N ; Chen, Peng ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 26 (2017-05-01), Heft 9
    Online academicJournal
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    Genetic loci associated with an earlier age at onset in multiplex schizophrenia
    Woolston, Annemarie L ; Hsiao, Po-Chang ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 7 (2017), Heft 1
    Online academicJournal
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    Fine-mapping of lipid regions in global populations discovers ethnic-specific signals and refines previously identified lipid loci
    Zubair, Niha ; Graff, Mariaelisa ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 25 (2016-12-15), Heft 24
    Online academicJournal
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    Haplotypes of the D-Amino Acid Oxidase Gene Are Significantly Associated with Schizophrenia and Its Neurocognitive Deficits
    Liu, Yu-Li ; Wang, Sheng-Chang ; et al.
    In: PLOS ONE, Jg. 11 (2016), Heft 3
    Online academicJournal
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    Next generation sequencing of exceptional responders with BRAF-mutant melanoma: implications for sensitivity and resistance
    Wheler, Jennifer ; Yelensky, Roman ; et al.
    In: BMC Cancer, Jg. 15 (2015-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Analysis of exome sequence in 604 trios for recessive genotypes in schizophrenia
    Rees, E ; Kirov, G ; et al.
    In: Translational Psychiatry, Jg. 5 (2015-07-01), Heft 7
    Online academicJournal
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    Meta-analysis of genome-wide association studies in East Asian-ancestry populations identifies four new loci for body mass index
    Wen, Wanqing ; Zheng, Wei ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2014-10-15), Heft 20
    Online academicJournal
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Safety and tumor responses with lambrolizumab (anti-PD-1) in melanoma.
    Hamid, Omid ; Robert, Caroline ; et al.
    In: The New England journal of medicine, Jg. 369 (2013-07-01), Heft 2
    Online academicJournal
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    Whole Genome Sequence Analysis of the Plasma Proteome in Black Adults Provides Novel Insights Into Cardiovascular Disease
    Katz, Daniel H. ; Tahir, Usman A. ; et al.
    In: Circulation, Jg. 145 (2022-02-01), S. 357-370
    Online unknown
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    academicJournal
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    Exome sequencing in schizophrenia-affected parent–offspring trios reveals risk conferred by protein-coding de novo mutations
    Roe, Cheryl A. ; Churchhouse, Claire ; et al.
    In: Nature Neuroscience, Jg. 23 (2020-01-13), S. 185-193
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Prevalence of the FMR1 mutation in Taiwan assessed by large-scale csreening of newborn boys and analysis of DXS548-FRAXAC1 haplotype
    TZENG, Ching-Cherng ; TSAI, Li-Ping ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 133A (2005), Heft 1, S. 37-43
    academicJournal
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    academicJournal
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    Allele distribution at the FMR1 locus in the general Chinese population
    CHIANG, S.-C ; LEE, Y.-M ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 55 (1999), Heft 5, S. 352-355
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea‐cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry
    Molema, Femke ; Gleich, Florian ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 42 (2019-02-27), S. 1162-1175
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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