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    The Fabry disease-causing mutation, GLA IVS4+919G>A, originated in Mainland China more than 800 years ago
    Liang, Kung-Hao ; Yang, Chia-Feng ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 65 (2020-04-03), S. 619-625
    Online unknown
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    Trends in the epidemiology of young-onset colorectal cancer: a worldwide systematic review
    Brown, Carl J. ; Khalid Saad El Din ; et al.
    In: BMC Cancer, Jg. 20 (2020-04-01), Heft 1, S. 1-14
    Online unknown
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    The benefits and challenges of family genetic testing in rare genetic diseases—lessons from Fabry disease
    Barreto, Fellype C. ; Chen, Nan ; et al.
    2021
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    The relationships between urinary glycosaminoglycan levels and phenotypes of mucopolysaccharidoses
    Huang, Sung-Fa ; Lo, Yun-Ting ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 6 (2018-09-16), S. 982-992
    Online unknown
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    Fabry disease and COVID-19: international expert recommendations for management based on real-world experience
    Cabrera, Gustavo ; Thomas, Mark ; et al.
    In: Clinical kidney journal, Jg. 13 (2020-10-17), Heft 6
    Online unknown
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    Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for treating severe lung involvement in Gaucher disease
    Hsiu Ju Yen ; Hung, Giun-Yi ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 25 (2020-10-01)
    Online unknown
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    Assessing How Health Information Needs of Individuals With Colorectal Cancer Are Met Across the Care Continuum: an International Cross-Sectional Survey
    Loree, Jonathan M. ; Gill, Sharlene ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Early indicators of disease progression in Fabry disease that may indicate the need for disease-specific treatment initiation : findings from the opinion-based PREDICT-FD modified Delphi consensus initiative
    Lidove, Olivier ; Feriozzi, Sandro ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Very rare condition of multiple Gaucheroma: A case report and review of the literature
    Yeh, Yi-Chen ; Soong, Wen-Jue ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 20 (2019-09-01)
    Online unknown
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    Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: Selective screening vs. expanded newborn screening
    Hoffmann, Georg F. ; Taketani, Takeshi ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 16 (2018-05-01), S. 5-10
    Online unknown
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    Functional independence of Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses
    Lin, Shuan-Pei ; Yann Jang Chen ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-08-01), Heft 8
    Online unknown
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    Functional and biological studies of α-galactosidase A variants with uncertain significance from newborn screening in Taiwan
    Yann Jang Chen ; Hao Chuan Liu ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 123 (2018-02-01), S. 140-147
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    Improvement in the sensitivity of newborn screening for Fabry disease among females through the use of a high-throughput and cost-effective method, DNA mass spectrometry
    Ya Ting Lee ; Yu Chen Wang ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 63 (2017-11-15), S. 1-8
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    Fabry Outcome Survey (FOS): Highlights from a 20-year patient registry of Fabry disease
    Reisin, Ricardo ; Anagnostopoulou, Christina ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 132 (2021-02-01), S. S19
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    The benefits, challenges and regional differences of family screening in rare genetic diseases: Lessons from Fabry disease
    Al-Khawaja, Huda ; Altarescu, Gheona ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S61- (2S.)
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    Development of a gene therapy for Fabry disease using adeno-associated viral vector mediated gene transfer
    Hsu, Ting-Rong ; Lee, Ya-Ting ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S117- (2S.)
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    Epigenotype, genotype, and phenotype analysis of patients in Taiwan with Beckwith–Wiedemann syndrome
    Su, Yi-Ning ; Chu, Tzu-Hung ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 119 (2016-09-01), S. 8-13
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    Long-term galsulfase enzyme replacement therapy in Taiwanese mucopolysaccharidosis VI patients: A case series
    Chien, Yin-Hsiu ; Yen Yin Chou ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 7 (2016-04-01), S. 63-69
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    Cardiac structure and function and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses I, II, IVA and VI
    Pao Chin Chiu ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 117 (2016-04-01), S. 431-437
    Online unknown
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    Early detection of the irreversible cardiac damages in the adults with late onset Fabry disease in a large cohort study via newborn screening
    Chen, Yun-Ru ; Chang, Sheng-Kai ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S117
    Online unknown
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