Zum Hauptinhalt springen
UB Hagen

Suchergebnisse

UB Katalog

Artikel & mehr
495 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Artikel & mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur / Strichcode".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Gefunden in

Art der Quelle

Schlagwort

Verlag

Publikation

Sprache

Geographischer Bezug

495 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report
    Niccolò Di Giosaffatte ; Valiante, Michele ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-01), Heft 7, S. 1268-1268
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Fioretti, Tiziana ; Valentina Di Iorio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8, S. 1111-1111
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Evaluation of amplification refractory mutation system (ARMS) technique for quick and accurate prenatal gene diagnosis of CHM variant in choroideremia
    Yang, L ; Ijaz, I ; et al.
    In: The Application of Clinical Genetics, Jg. ume 11 (2017-12-01), S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    A putative frameshift variant in the CHM gene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Fioretti, Tiziana ; Ungari, Silvana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-11-01), Heft 11
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in DOAJ (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Identification of Pathogenic Variants in the CHM Gene in Two Korean Patients With Choroideremia
    Ki, Chang-Seok ; Park, Woong-Yang ; et al.
    In: Annals of Laboratory Medicine, Jg. 37 (2017-09-01), S. 438-442
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Mutation spectrum in the CHM gene of Danish and Swedish choroideremia patients
    VAN BOKHOVEN, H ; SCHWARTZ, M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 7, S. 1047-1051
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Genome and transcriptome of Papaver somniferum Chinese landrace CHM indicates that massive genome expansion contributes to high benzylisoquinoline alkaloid biosynthesis
    Pei, Li ; Wang, Baishi ; et al.
    In: Horticulture Research ; volume 8, issue 1 ; ISSN 2662-6810 2052-7276, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Whole-exome sequencing identified a novel mutation in CHM of a Chinese family
    Tang, Hui ; Li, Haibo ; et al.
    In: Journal of Genetics, Jg. 100 (2021-07-02)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
    Caio Perez Gomes ; Juliana Maria Ferraz Sallum ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 61 (2020-02-25), S. 38-38
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
    da Palma, Mariana Matioli ; Motta, Fabiana Louise ; et al.
    In: Invest Ophthalmol Vis Sci, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    A putative frameshift variant in the CHM gene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Fioretti, Tiziana ; Ungari, Silvana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 8, issue 11 ; ISSN 2324-9269, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
    McLaren, Terri L. ; De Roach, John N. ; et al.
    In: Human Genome Variation ; volume 7, issue 1 ; ISSN 2054-345X, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Genome and transcriptome of Papaver somniferum Chinese landrace CHM indicates that massive genome expansion contributes to high benzylisoquinoline alkaloid biosynthesis
    Pei, Li ; Jiang, Mengwan ; et al.
    In: Horticulture Research, Jg. 8 (2021)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    CHM Gene Molecular Analysis and X-Chromosome Inactivation Pattern Determination in Two Families With Choroideremia
    PEREZ-CANO, Hector J ; GARNICA-HAYASHI, Rosa E ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149 (2009), Heft 10, S. 2134-2140
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials
    Kloeckener-Gruissem, Barbara ; Zeitz, Christina ; et al.
    In: Human mutationREFERENCES, Jg. 42 (2020-12-21), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
    John N. De Roach ; Isabella R Urwin ; et al.
    In: Human Genome Variation, Jg. 7 (2020-10-23)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Novel types of mutation in the choroideremia (CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    VAN DEN HURK, José A. J. M ; VAN DE POL, Dorien J. R ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 113 (2003), Heft 3, S. 268-275
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    University College London (UCL) Institute of Ophthalmology Researchers Provide New Data on Molecular Science (Gene Augmentation of CHM Using Non-Viral Episomal Vectors in Models of Choroideremia).
    In: Health & Medicine Week, 2023-11-17, S. 7920-7920
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -