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    A Mitochondrial tRNA Mutation Causes Axonal CMT in a Large Venezuelan Family
    Fay, Alexander ; Garcia, Yngo ; et al.
    In: Annals of Neurology, Jg. 88 (2020-10-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Niacin‐mediated Tace activation ameliorates CMT neuropathies with focal hypermyelination
    Bolino, Alessandra ; Piguet, Françoise ; et al.
    In: EMBO Molecular Medicine, Jg. 8 (2016-12-01), Heft 12, S. 1438-1454
    Online academicJournal
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    academicJournal
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    academicJournal
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    Pseudomonas putida CE2010 can degrade biphenyl by a mosaic pathway encoded by the tod operon and cmtE, which are identical to those of P. putida F1 except for a single base difference in the operator-promoter region of the cmt operon
    OHTA, Yoshinori ; MAEDA, Michihisa ; et al.
    In: Microbiology (Reading), Jg. 147 (2001), S. 31-41
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human Genome Project Success
    Timmerman, Vincent ; Strickland, Alleene V. ; et al.
    In: Genes, Jg. 5 (2014), Heft 1, S. 13-32
    Online academicJournal
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    academicJournal
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    academicJournal
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    CMT with pyramidal features
    VUCIC, S ; KENNERSON, M ; et al.
    In: Neurology, Jg. 60 (2003), Heft 4, S. 696-699
    academicJournal
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Epigenetic Regulation of ALS and CMT: A Lesson from Drosophila Models
    Asada, Satoshi ; Yoshida, Hideki ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 22 (2021), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Siehe Detailanzeige für Volltext
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    academicJournal
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Widening the phenotypical spectrum of EGR2-related CMT: Unusual phenotype for R409W mutation
    Fionda, Laura ; Garibaldi, Matteo ; et al.
    In: Clinical Neurophysiology, Jg. 130 (2019), S. 93-94
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, both mutated in CMT neuropathies, interact in peripheral nerve
    PREVITALI, Stefano C ; ZEREGA, Barbara ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 12 (2003), Heft 14, S. 1713-1723
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)
    In: Cambridge Dictionary of Human Biology and Evolution; (2005)
    Online E-Book
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    A Mitochondrial tRNA Mutation Causes Axonal CMT in a Large Venezuelan Family
    Fu, Ying-Hui ; Fay, Alex J. ; et al.
    2020
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    X-linked CMT: genes and gene loci in an Australian cohort
    HWA BREWER, Megan ; CHAUDHRY, Rabia ; et al.
    In: Neurogenetics (Oxford. Print), Jg. 11 (2010), Heft 2, S. 267-269
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Molecular analyses of unrelated Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease patients suggest a high frequency of the CMTIA duplication
    WISE, C. A ; GARCIA, C. A ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 53 (1993), Heft 4, S. 853-863
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Linkage studies in charcot-Marie-Tooth disease : II, Evidence that CMT types 1 and 2 are distinct genetic entities
    LOPREST, L.J ; PERICAK-VANCE, M. A ; et al.
    In: Neurology, Jg. 42 (1992), Heft 3, S. 597-601
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    CMT disease severity correlates with mutation-induced open conformation of histidyl-tRNA synthetase, not aminoacylation loss, in patient cells
    Matuszek, Zaneta ; Blocquel, David ; et al.
    2019
    Online unknown
    Zugriff:
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Identification of a pathogenic PMP2 variant in a multi-generational family with CMT type 1: Clinical gene panels versus genome-wide approaches to molecular diagnosis
    Harel, Tamar ; Mackay-Loder, Loren ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 125 (2018-11-01), S. 302-304
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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