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    The compound heterozygous mutations of c.607G>a and c.657delC in the FAH gene are associated with renal damage with hereditary tyrosinemia type 1 (HT1)
    Chi, Huan ; Gan, Chun ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in DOAJ (Volltext)
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    Mutational spectrum of Mexican patients with tyrosinemia type 1: In silico modeling and predicted pathogenic effect of a novel missense FAH variant
    Ibarra‐González, Isabel ; Fernández‐Lainez, Cynthia ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-12-01), Heft 12
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Murine Fumarylacetoacetate Hydrolase (Fah) Gene is Disrupted by a Neonatally Lethal Albino Deletion that Defines the Hepatocyte-Specific Developmental Regulation 1 (hsdr-1) Locus
    Klebig, Mitchell L. ; Russell, Liane B. ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 89 (1992-02-15), Heft 4, S. 1363-1367
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    South Asian medical cohorts reveal strong founder effects and high rates of homozygosity
    Wall, Jeffrey D ; Sathirapongsasuti, J Fah ; et al.
    In: Nature Communications, Jg. 14 (2023-06-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    The compound heterozygous mutations of c.607G>a and c.657delC in the FAH gene are associated with renal damage with hereditary tyrosinemia type 1 (HT1)
    Chi, Huan ; Gan, Chun ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2022-11-12)
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    The compound heterozygous mutations of c.607G>a and c.657delC in the FAH gene are associated with renal damage with hereditary tyrosinemia type 1 (HT1)
    Chi, Huan ; Gan, Chun ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 11, issue 1 ; ISSN 2324-9269, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Mildly elevated succinylacetone and normal liver function in compound heterozygotes with pathogenic and pseudodeficient FAH alleles
    Berthier, Marie-Thérèse ; Giguère, Yves ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 14 (2018-03-01), S. 55-58
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – A novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
    Sikonja, Jaka ; Brecelj, Jernej ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 30 (2022-03-01)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – A novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
    Sikonja, Jaka ; Brecelj, Jernej ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 30, page 100836 ; ISSN 2214-4269, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Mutational spectrum of Mexican patients with tyrosinemia type 1: In silico modeling and predicted pathogenic effect of a novel missense FAH variant
    Belmont-Martínez, Leticia ; López-Mejía, Lizbeth ; et al.
    In: Molecular geneticsgenomic medicine, Jg. 7 (2019-03-19), Heft 12
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    The somatic FAH C.1061C>A change counteracts the frequent FAH c.1062+5G>A mutation and permits U1snRNA-based splicing correction
    Sacchetto, Claudia ; Balestra, Dario ; et al.
    2018
    Online unknown
    Zugriff:
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    Volltext
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    MspI RFLP in the human fumarylaccetoacetate hydrolase (FAH) gene
    DEMERS, S. I ; TANGUAY, R. M
    In: Nucleic acids research, Jg. 19 (1991), Heft 24
    Online academicJournal
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    Taql RFLP for the human fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene
    DEMERS, S. I ; PHANEUF, D ; et al.
    In: Nucleic acids research, Jg. 19 (1991), Heft 6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Kpnl and Rsal RFLPs for the human fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene
    DEMERS, S. I ; TANGUAY, R. M
    In: Nucleic acids research, Jg. 19 (1991), Heft 8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    BgIII RFLP for the human fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene
    DEMERS, S. I ; TANGUAY, R. M
    In: Nucleic acids research, Jg. 19 (1991), Heft 8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Clinical, morphological and biochemical features in the familial articular hypermobility syndrome (FAHS) : a family study
    GARCIA-CRUZ, D ; CANO-COLIN, S ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 53 (1998), Heft 2, S. 108-113
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Patent Issued for Fumarylacetoacetate hydrolase (FAH)-deficient and immunodeficient rats and uses thereof (USPTO 11793178).
    In: Genomics & Genetics Weekly, 2023-11-17, S. 2905-2905
    serialPeriodical
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    An RNAi screen for conserved kinases that enhance microRNA activity after dauer in Caenorhabditis elegans
    Roka Pun, Himal ; Karp, Xantha ; et al.
    In: G3: Genes, Genomes, Genetics ; volume 14, issue 3 ; ISSN 2160-1836, 2024
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Mutational spectrum of Mexican patients with tyrosinemia type 1: In silico modeling and predicted pathogenic effect of a novel missense FAH variant
    Ibarra‐González, Isabel ; Fernández‐Lainez, Cynthia ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 7, issue 12 ; ISSN 2324-9269, 2019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Identification and functional characterization of a novel homozygous intronic variant in the fumarylacetoacetate hydrolase gene in a Chinese patient with tyrosinemia type 1
    Chen, Jiao ; Sun, Junhui ; et al.
    In: BMC Medical Genomics, Jg. 15 (2022-12-01), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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