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    P195: Investigating the contribution of an intronic expansion repeat in FGF14 as a genetic cause of late-onset ataxia
    Cuillerier, Alexanne ; Mackay, Layla ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101092-
    Online academicJournal
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    P375: Case study: Germline chromoanagenesis associated with global developmental delay, dysmorphic features and failure to thrive
    Bhola, Priya ; Marshall, Aren ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101269-
    Online academicJournal
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    O05: A micro-costing and cost-effectiveness analysis of genome sequencing vs exome sequencing in pediatric rare diseases
    Ungar, Wendy ; Wu, Vercancy ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101365-
    Online academicJournal
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    P482: The clinical utility of genome-wide sequencing for rare disease: A multidimensional map
    Hayeems, Robin ; Venkataramanan, Viji ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101381-
    Online academicJournal
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    P531: Developing the patient-reported Genetic testing Utility InDEx (P-GUIDE): Assessing value of genetic testing from patients’ perspectives in multiple clinical contexts
    Poole, Elise ; Luca, Stephanie ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101430-
    Online academicJournal
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    P543: Design and early findings from a mixed-methods study exploring the genomics era role of the medical geneticist in Canada
    Mackley, Michael ; Boycott, Kym ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101442-
    Online academicJournal
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    P540: Genome-wide Sequencing Ontario (GSO): Canada’s first provincial clinical genome-wide sequencing service
    Gillespie, Meredith ; Hayeems, Robin ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101439-
    Online academicJournal
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    O36: Long-read genome sequencing in unsolved rare genetic diseases: Preliminary experiences from the Care4Rare Canada Consortium
    Giulia Del Gobbo ; Couse, Madeline ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101474-
    Online academicJournal
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    P580: Care4Rare Canada: Application of a multi-omics protocol to diagnose rare genetic disease patients at the end of standard-of-care
    Soubry, Elisabeth ; Hartley, Taila ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101486-
    Online academicJournal
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    P597: All for One Clinical Genomics Network: Linking Canadian diagnostic laboratories to share genome-wide sequencing data to support rare disease diagnosis
    E. Magda Price ; Gillespie, Meredith ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101503-
    Online academicJournal
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    P605: RNA sequencing as a second-line test for rare disease
    Marshall, Aren ; Giulia Del Gobbo ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101511-
    Online academicJournal
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    P616: Genome-wide Sequencing Ontario (GSO): Insight into Ontario’s rare disease landscape
    Gillespie, Meredith ; Hayeems, Robin ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101522-
    Online academicJournal
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    P642: Development and deployment of clinical genome sequencing using a cloud-based platform
    Lau, Lynette ; Higginbotham, Edward ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101548-
    Online academicJournal
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    P740: DMD or not DMD? Clinical genome sequencing in the interpretation of complex copy number gains
    Higginbotham, Edward ; Lau, Lynette ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101644-
    Online academicJournal
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    P866: Exploring the impact of secondary findings in a cohort of patients and families receiving genome-wide sequencing
    Fooks, Katharine ; Vermeer, Lydia ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101780-
    Online academicJournal
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    P873: 'If you look for a problem, you’ll find one': A qualitative study to understand why parents/adult patients decline secondary findings
    Hansen, Abigail ; Luca, Stephanie ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101787-
    Online academicJournal
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    Integrated Multiomics Analysis of Salivary Exosomes to Identify Biomarkers Associated with Changes in Mood States and Fatigue.
    Cohn, Whitaker ; Zhu, Chunni ; et al.
    In: International journal of molecular sciences, Jg. 23 (2022-05-01), Heft 9
    Online academicJournal
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    Low-dose exposure to PBDE disrupts genomic integrity and innate immunity in mammary tissue
    Lamkin, Donald M ; Chen, Shiuan ; et al.
    2022
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    RNA sequencing resolves novel DYNC2H1 variants causing short‐rib thoracic dysplasia type 3: Case report
    Marshall, Aren E. ; MacDonald, Stella K. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023-10-01), Heft 10
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    rRNA transcription is integral to phase separation and maintenance of nucleolar structure.
    Dash, Soma ; Maureen C Lamb ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 19 (2023-08-01), Heft 8, S. e1010854
    Online academicJournal
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