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    Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia
    Verstraeten, Aline ; Perik, Melanie H. A. M. ; et al.
    In: $2, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    First evidence of maternally inherited mosaicism in TGFBR1 and subtle primary myocardial changes in Loeys-Dietz syndrome: a case report
    Baban, Anwar ; Magliozzi, Monia ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, 2018
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Familial exudative vitreoretinopathy with TGFBR2 mutation without signs of Loeys-Dietz syndrome
    Toshiaki Asano (10945623) ; Kazuma Oku (670330) ; et al.
    2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Differential Diagnosis between Marfan Syndrome and Loeys–Dietz Syndrome Type 4: A Novel Chromosomal Deletion Covering TGFB2
    Nistri, Stefano ; Rosina De Cario ; et al.
    In: Genes, Vol 12, Iss 1462, p 1462 (2021, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    A novel pathogenic variant located just upstream of the C‐terminal Ser423‐X‐Ser425 phosphorylation motif in SMAD3 causing Loeys–Dietz syndrome
    Ishii, Satoshi ; Fujiwara, Takayuki ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 11, issue 12 ; ISSN 2324-9269, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Identification of a Pathogenic TGFBR2 Variant in a Patient With Loeys–Dietz Syndrome
    Luo, Xi ; Deng, Shan ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Variable clinical expression of a Belgian TGFB3 founder variant suggests the presence of a genetic modifier
    Perik, Melanie H. A. M. ; Govaerts, Emmanuela ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023, 2023
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Pathogenic effect of a TGFBR1 mutation in a family with Loeys–Dietz syndrome
    Cozijnsen, Luc ; Plomp, Astrid S. ; et al.
    2019
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Loss of chromosome Y in regulatory T cells
    Mattisson, Jonas ; Halvardson, Jonatan ; et al.
    In: BMC Genomics, Jg. 25 (2024-03-01), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in DOAJ (Volltext) View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Pathogenic effect of a TGFBR1 mutation in a family with Loeys–Dietz syndrome
    Cozijnsen, Luc ; Plomp, Astrid S. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 10, Pp n/a-n/a (2019, 2019
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Genotypic Categorization of Loeys-Dietz Syndrome Based on 24 Novel Families and Literature Data
    Camerota, Letizia ; Ritelli, Marco ; et al.
    In: Genes, Vol 10, Iss 10, p 764 (2019, 2019
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Pain and fatigue in adults with Loeys–Dietz syndrome and vascular Ehlers–Danlos syndrome, a questionnaire‐based study
    Heidi, Johansen ; Gry, Velvin ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 188, issue 9, page 2605-2616 ; ISSN 1552-4825 1552-4833, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Nucleic acid biomarkers of immune response and cell and tissue damage in children with COVID-19 and MIS-C
    Loy, Conor J ; Sotomayor-Gonzalez, Alicia ; et al.
    In: Cell Reports Medicine, Jg. 4 (2023-06-01), Heft 6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Clinical diagnosis of Larsen syndrome, Stickler syndrome and Loeys-Dietz syndrome in a 19-year old male: a case report
    Riise, N. ; Lindberg, B. R. ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, 2018
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia.
    Verstraeten, A ; Perik, Mham ; et al.
    In: EUCOR Newsletter ; https://hal.science/hal-03467687 ; EUCOR Newsletter, 2020, 142, pp.1021-1024, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    First evidence of maternally inherited mosaicism in TGFBR1 and subtle primary myocardial changes in Loeys-Dietz syndrome: a case report
    Baban, Anwar ; Magliozzi, Monia ; et al.
    In: BMC Medical Genetics ; volume 19, issue 1 ; ISSN 1471-2350, 2018
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Neurovascular abnormalities in patients with Loeys-Dietz syndrome type III
    Dekker, Silvy ; Thijssen, Carlijn G.E. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics ; volume 65, issue 2, page 104424 ; ISSN 1769-7212, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Investigation of LOY in Prostate, Pancreatic, and Colorectal Cancers in males: A case-control study
    Deepika Delsa Dean ; Asim, Ambreen ; et al.
    In: Expert review of molecular diagnostics, Jg. 20 (2020-11-20), Heft 12
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Identification of a Pathogenic TGFBR2 Variant in a Patient With Loeys–Dietz Syndrome
    Luo, Xi ; Deng, Shan ; et al.
    In: Front Genet, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Severity of oro-dental anomalies in Loeys-Dietz syndrome segregates by gene mutation
    Jani, Priyam ; Nguyen, Quynh C ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics ; volume 57, issue 10, page 699-707 ; ISSN 0022-2593 1468-6244, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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