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    Dutch pharmacogenetics working group guideline for the gene-drug interaction of ABCG2, HLA-B and Allopurinol, and MTHFR, folic acid and methotrexate
    van der Pol, Karel H ; Nijenhuis, Marga ; et al.
    2024
    Online academicJournal
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    A defect in molybdenum cofactor binding causes an attenuated form of sulfite oxidase deficiency
    Kaczmarek, Alexander Tobias ; Bender, Daniel ; et al.
    In: Kaczmarek, Alexander Tobias; Bender, Daniel; Gehling, Titus; Kohl, Joshua Benedict; Daimagüler, Hülya‐Sevcan; Santamaria‐Araujo, José Angel; Liebau, Max Christoph; Koy, Anne; Cirak, Sebahattin; Schwarz, Guenter (2022). A defect in molybdenum cofactor binding causes an attenuated form of sulfite oxidase deficiency. Journal of Inherited Metabolic Disease, 45(2):169-182, 2022
    Online academicJournal
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    A multi-layer functional genomic analysis to understand noncoding genetic variation in lipids
    Ramdas, Shweta ; Judd, Jonathan ; et al.
    In: $2, 2022
    Online academicJournal
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    Volltext
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    Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
    Matalonga, Leslie ; Hernández-Ferrer, Carles ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics ; volume 29, issue 9, page 1337-1347 ; ISSN 1018-4813 1476-5438, 2021
    Online academicJournal
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases
    Zurek, Birte ; Ellwanger, Kornelia ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics ; volume 29, issue 9, page 1325-1331 ; ISSN 1018-4813 1476-5438, 2021
    Online academicJournal
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    Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint
    Schüle, Rebecca ; Timmann, Dagmar ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics ; volume 29, issue 9, page 1332-1336 ; ISSN 1018-4813 1476-5438, 2021
    Online academicJournal
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    Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity
    Fallerini, Chiara ; Picchiotti, Nicola ; et al.
    In: Human Genetics ; ISSN 0340-6717 1432-1203, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    New insights and perspectives on the genetics of obsessive-compulsive disorder
    Zai, Gwyneth ; Barta, Csaba ; et al.
    In: Zai, Gwyneth; Barta, Csaba; Cath, Danielle; Eapen, Valsamma; Geller, Daniel; Grünblatt, Edna (2019). New insights and perspectives on the genetics of obsessive-compulsive disorder. Psychiatric Genetics, 29(5):142-151, 2019
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Retraction Note: Diet restriction inhibits apoptosis and HMGB1 oxidation and promotes inflammatory cell recruitment during acetaminophen hepatotoxicity
    Antoine, Daniel James ; Williams, Dominic P ; et al.
    In: Antoine, Daniel James; Williams, Dominic P; Kipar, Anja; Laverty, Hugh; Park, B Kevin (2020). Retraction Note: Diet restriction inhibits apoptosis and HMGB1 oxidation and promotes inflammatory cell recruitment during acetaminophen hepatotoxicity. Molecular Medicine, 26(1):130, 2020
    Online academicJournal
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    View record at Springer (Volltext)
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    Expression of Concern to: Diet restriction inhibits apoptosis and HMGB1 oxidation and promotes inflammatory cell recruitment during acetaminophen hepatoxicity
    Antoine, Daniel James ; Williams, Dominic P ; et al.
    In: Antoine, Daniel James; Williams, Dominic P; Kipar, Anja; Laverty, Hugh; Park, B Kevin (2020). Expression of Concern to: Diet restriction inhibits apoptosis and HMGB1 oxidation and promotes inflammatory cell recruitment during acetaminophen hepatoxicity. Molecular Medicine, 26:13, 2020
    Online academicJournal
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    View record at Springer (Volltext)
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    Chromosomal assembly and analyses of genome-wide recombination rates in the forest pathogenic fungus Armillaria ostoyae
    Heinzelmann, Renate ; Rigling, Daniel ; et al.
    In: Heredity ; volume 124, issue 6, page 699-713 ; ISSN 0018-067X 1365-2540, 2020
    Online academicJournal
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    Multi-method genome- and epigenome-wide studies of inflammatory protein levels in healthy older adults
    Hillary, Robert F. ; Trejo-Banos, Daniel ; et al.
    In: Genome Medicine ; volume 12, issue 1 ; ISSN 1756-994X, 2020
    academicJournal
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    Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants
    Barnes, Daniel R. ; Rookus, Matti A. ; et al.
    In: GENETICS IN MEDICINE ; ISSN: 1098-3600 ; ISSN: 1530-0366, 2020
    Online academicJournal
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    A reassessment of copy number variations in congenital heart defects : picturing the whole genome
    Meerschaut, Ilse ; Vergult, Sarah ; et al.
    In: GENES ; ISSN: 2073-4425, 2021
    Online academicJournal
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    Volltext
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    Epigenome-wide association study of kidney function identifies trans-ethnic and ethnic-specific loci
    Breeze, Charles E. ; Batorsky, Anna ; et al.
    In: Genome Medicine ; volume 13, issue 1 ; ISSN 1756-994X, 2021
    academicJournal
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    Prospective high-throughput genome profiling of advanced cancers: results of the PERMED-01 clinical trial
    Bertucci, François ; Gonçalves, Anthony ; et al.
    In: Genome Medicine ; volume 13, issue 1 ; ISSN 1756-994X, 2021
    academicJournal
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    Cellular reprogramming and epigenetic rejuvenation
    Simpson, Daniel J. ; Olova, Nelly N. ; et al.
    In: Clinical Epigenetics ; volume 13, issue 1 ; ISSN 1868-7075 1868-7083, 2021
    academicJournal
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    Identification of novel locus associated with coronary artery aneurysms and validation of loci for susceptibility to Kawasaki disease
    Hoggart, Clive ; Shimizu, Chisato ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics ; volume 29, issue 12, page 1734-1744 ; ISSN 1018-4813 1476-5438, 2021
    Online academicJournal
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients
    Stranneheim, Henrik ; Lagerstedt-Robinson, Kristina ; et al.
    In: Genome Medicine ; volume 13, issue 1 ; ISSN 1756-994X, 2021
    academicJournal
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    A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene
    Abdelfatah, Nelly ; Mostafa, Ahmed A. ; et al.
    In: Human Genetics ; ISSN 0340-6717 1432-1203, 2021
    academicJournal
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