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    Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome
    Savage, Sarah ; Muenke, Maximilian ; et al.
    2019
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    Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104
    Katsanis, Nicholas ; Laframboise, Rachel ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 97 (2015-11-01), S. 744-753
    Online unknown
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    Identification of a Recognizable Progressive Skeletal Dysplasia Caused by RSPRY1 Mutations
    Hartley, Taila ; Alkuraya, Fowzan S. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 97 (2015-10-01), S. 608-615
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    De Novo Mutations in the Motor Domain of KIF1A Cause Cognitive Impairment, Spastic Paraparesis, Axonal Neuropathy, and Cerebellar Atrophy
    Hamdan, Fadi F. ; Karin M E J Oberndorff ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2014-11-27), S. 69-78
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Mutations in LAMA1 Cause Cerebellar Dysplasia and Cysts with and without Retinal Dystrophy
    Dempsey, Jennifer C. ; Majewski, Jacek ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 95 (2014-08-01), Heft 2, S. 227-234
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    Wie komme ich dran?
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    Mutations in CYC1, Encoding Cytochrome c1 Subunit of Respiratory Chain Complex III, Cause Insulin-Responsive Hyperglycemia
    Slama, Abdelhamid ; Lombès, Anne ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 93 (2013-08-01), Heft 2, S. 384-389
    Online unknown
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    Mutations in PIK3R1 Cause SHORT Syndrome
    Boycott, Kym M. ; Majewski, Jacek ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 93 (2013-07-01), S. 158-166
    Online unknown
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    A Recurrent PDGFRB Mutation Causes Familial Infantile Myofibromatosis
    Guan, Yanfang ; Nguyen, Van-Hung ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 92 (2013-06-01), S. 996-1000
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Metaphyseal Dysplasia with Maxillary Hypoplasia and Brachydactyly Is Caused by a Duplication in RUNX2
    Paterson, Andrew D. ; Klaushofer, Klaus ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 92 (2013-02-01), S. 252-258
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway
    Wedell, Anna ; MacKenzie, Malcolm G. ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 95 (2014-06-22), Heft 3
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
    Zou, Ruobing ; Chong Ae Kim ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 90 (2012-02-01), S. 308-313
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation
    Grüneberg, Marianne ; Omran, Heymut ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 97 (2015-09-20), Heft 6
    Online unknown
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    Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/Jarcho-Levin Syndrome
    Delventhal, Kym M. ; Turnpenny, Peter D. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 82 (2008-06-01), S. 1334-1341
    Online unknown
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    Mutations in CSPP1, Encoding a Core Centrosomal Protein, Cause a Range of Ciliopathy Phenotypes in Humans
    Shamseldin, Hanan E. ; Chudley, Albert E. ; et al.
    2014
    Online unknown
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    Compound heterozygous mutations in glycyl-tRNA synthetase are a proposed cause of systemic mitochondrial disease
    Beaulieu, Chandree L. ; Lee, Suzie ; et al.
    In: BMC medical genetics, Jg. 15 (2013-10-20)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Evidence for Genetic Heterogeneity in X-Linked Congenital Stationary Night Blindness
    Rockefeller S.L. Young ; Birch, David G. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 62 (1998-04-01), Heft 4, S. 865-875
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    The phenotype of Floating-Harbor syndrome
    Feingold, Murray ; Ivan F M Lo ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 8 (2013-04-27)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Mutations in ALDH6A1 encoding methylmalonate semialdehyde dehydrogenase are associated with dysmyelination and transient methylmalonic aciduria
    Schwartzentruber, Jeremy ; Geraghty, Michael T. ; et al.
    2013
    Online unknown
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    Specific combination of compound heterozygous mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency
    Gottlieb, Chloe ; McMillan, Hugh J. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-11-01), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    VAMP1 Mutation Causes Dominant Hereditary Spastic Ataxia in Newfoundland Families
    Dion, Patrick A. ; Meijer, Inge A. ; et al.
    2012
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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