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    Discrepancy of QF-PCR, CMA and karyotyping on a de novo case of mosaic isodicentric Y chromosomes
    Chen, Hanbiao ; Li, Xianzheng ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 12 (2019-01-09)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    CMA analysis identifies homozygous deletion of MCPH1 in 2 brothers with primary Microcephaly-1
    Mohamed M Elnaggar ; Morrow, Melanie ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 10 (2017-09-01), Heft 1, S. 1-6
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Abnormalities in spontaneous abortions detected by G-banding and chromosomal microarray analysis (CMA) at a national reference laboratory
    Owen, Renius ; Kimberly A Kopita ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 7 (2014-05-01), S. 33-33
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Outcomes of pregnancies with trisomy 16 mosaicism detected by NIPT: a series of case reports
    Peng, Haishan ; Hou, Yaping ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 14 (2021-09-01)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical significance and mechanisms associated with segmental UPD
    Caldwell, Samantha ; Schwartz, Stuart ; et al.
    In: Molecular cytogenetics, Jg. 14 (2021-03-24), Heft 1
    Online unknown
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    De novo paternal origin duplication of chromosome 11p15.5: report of two Chinese cases with Beckwith-Wiedemann syndrome
    Wang, Qin ; Luo, Fuwei ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 10 (2017-12-01)
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    A non-syndromic intellectual disability associated with a de novo microdeletion at 7q and 18p, microduplication at Xp, and 18q partial trisomy detected using chromosomal microarray analysis approach
    Daniela de Melo e Silva ; Damiana Miriam da Cruz e Cunha ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 7 (2014-06-27)
    Online unknown
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    Characterization of a complex chromosomal rearrangement using chromosome, FISH, and microarray assays in a girl with multiple congenital abnormalities and developmental delay
    Hemmat, Morteza ; Mohamed M Elnaggar ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 7 (2014-08-01), S. 50-50
    Online unknown
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  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes
    D'Angelo, Carla S. ; Débora Romeo Bertola ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 7, Heft 1
    Online unknown
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Intragenic deletion of RBFOX1 associated with neurodevelopmental/neuropsychiatric disorders and possibly other clinical presentations
    Zhao, Wei-Wei
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 6, Heft 1, S. 26-26
    Online unknown
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic analyses of a paternal inherited deletion of 1q23.3 encompassing PBX1 gene
    Man, Luo ; Xia, Gu ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 15 (2022-12-21)
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Prenatal diagnosis and genetic counseling of an inherited Xq24q25 deletion associated with normal phenotype
    Yaqing, Zhou ; Mingxi, Zhang ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 15 (2022-11-03)
    Online unknown
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Prenatal diagnosis and genetic counseling of an inherited unbalanced chromosome abnormalities in a Chinese family
    Ying, Zhang ; Juan, Chen ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 15 (2022-08-15)
    Online unknown
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Clinical and molecular cytogenetic findings and pregnancy outcomes of fetuses with isochromosome Y
    Yiqun, He ; Li, Guo ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 15 (2022-08-04)
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Mosaic duplication of 8q24.1q24.3 detected by chromosomal microarray but not karyotyping in two unrelated fetuses with cardiac defects
    Wang, Yonghua ; Gu, Heng ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 14 (2021-05-01), Heft 1, S. 1-7
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Prenatal diagnosis and genetic counseling of a 10p11.23q11.21 duplication associated with normal phenotype
    Jieping, Song ; Wei, Jiang ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 15 (2022-06-03)
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    A 6.3 Mb maternally derived microduplication of 20p13p12.2 in a fetus with Brachydactyly type D and related literature review
    Guangquan, Chen ; Shiyi, Xiong ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 15 (2022-02-28)
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Prenatal diagnosis and genetic counseling of a uniparental isodisomy of chromosome 8 with no phenotypic abnormalities
    Yu, Chunjiao ; Tian, Ying ; et al.
    In: Molecular cytogenetics, Jg. 15 (2022-02-19), Heft 1
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Verification of a cryptic t(Y;15) translocation in a male with an apparent 45,X karyotype
    Qin, Shengfang ; Wang, Xueyan ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 15 (2022-02-14)
    Online unknown
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Molecular cytogenetic characterization of partial trisomy of the long arm of chromosome 11 in a patient with multiple congenital anomalies
    Walker, Austin ; Wang, Xianfu ; et al.
    In: Molecular cytogenetics, Jg. 15 (2021-11-21), Heft 1
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