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    Linkage analysis and whole exome sequencing reveals AHNAK2 as a novel genetic cause for autosomal recessive CMT in a Malaysian family
    Tey, Shelisa ; Kennerson, Marina L. ; et al.
    In: Neurogenetics, 2019
    Online unknown
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    X-linked CMT: genes and gene loci in an Australian cohort
    Brewer, Megan H. ; Kowalski, Bartosz ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 11 (2009-12-07), Heft 2
    Online unknown
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    The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25
    Reis, André ; Berghoff, Martin ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 19 (2018-07-24), S. 215-225
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Molecular characterization of Turkish patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease
    Karakaya, Taner ; Turkyilmaz, Ayberk ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 23 (2022-05-13), S. 213-221
    Online unknown
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    Revisiting the pathogenic mechanism of the GJB1 5’ UTR c.-103C > T mutation causing CMTX1
    Grosz, Bianca R. ; Kennerson, Marina L. ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 22 (2021-06-05), S. 149-160
    Online unknown
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    Expanding the phenotypic spectrum of Dejerine-Sottas syndrome caused by the trembler mutation
    Jaffry, Mustafa ; Bouchachi, Soumya ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 23 (2022-04-14), Heft 4
    Online unknown
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    The first biallelic missense mutation in the FXN gene in a consanguineous Turkish family with Charcot-Marie-Tooth-like phenotype
    Parman, Yesim ; Çakar, Arman ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 21 (2019-01-23), Heft 1
    Online unknown
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    WES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon
    Perrot, Jimmy ; Stojkovic, Tanya ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 19 (2017-11-12), Heft 2
    Online unknown
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    Late-onset Charcot–Marie–Tooth disease 4F caused by periaxin gene mutation
    Yoshimura, Akiko ; Maeda, Kengo ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 13 (2012-08-01), S. 359-365
    Online unknown
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    Vincristine exacerbates asymptomatic Charcot–Marie–Tooth disease with a novel EGR2 mutation
    Hashiguchi, Akihiro ; Uozumi, Kimiharu ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 13 (2012-01-25), S. 77-82
    Online unknown
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    A new missense GDAP1 mutation disturbing targeting to the mitochondrial membrane causes a severe form of AR-CMT2C disease
    Kabzińska, Dagmara ; Drac, Hanna ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 12 (2011), Heft 2, S. 145-153
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Compound Charcot-Marie-Tooth disease may determine unusual and milder phenotypes
    Adriana Borges Genari ; Marques, Wilson ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 11 (2009-08-25), S. 135-138
    Online unknown
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    Two missense mutations of EGR2 R359W and GJB1 V136A in a Charcot–Marie–Tooth disease family
    Koo, Heasoo ; Park, Kee-Duk ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 6 (2005-06-10), S. 159-163
    Online unknown
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    Refined localization of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy and exclusion of seven known candidate genes in the region
    Lemke, Greg ; Nicholson, Garth A. ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 4 (2003-08-01), S. 179-183
    Online unknown
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    A novel double mutation in cis in MFN2 causes Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A
    Moon Woo Seong ; Sung Sup Park ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 13 (2012-01-02), Heft 3
    Online unknown
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    GJB1/Connexin 32 whole gene deletions in patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
    Towne, Charles F. ; Gonzaga-Jauregui, Claudia ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 11 (2010-03-11), Heft 4
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Tourette disorder spectrum maps to chromosome 14q31.1 in an Italian kindred
    Bonifati, Vincenzo ; Oostra, Ben A. ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 11 (2010-02-19), Heft 4
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    L239F founder mutation in **GDAP1** is associated with a mild CharcotMarieTooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype
    Midro, Alina T. ; Baets, Jonathan ; et al.
    In: Neurogenetics, 2010
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Novel MTMR2 mutation causing severe Charcot-Marie-Tooth type 4B1 disease: a case report
    Drabkin, Max ; Dolgin, Vadim ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 21 (2020-06-03), S. 301-304
    Online unknown
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    Denaturing high-performance liquid chromatography of the myotubularin-related 2 gene (MTMR2) in unrelated patients with Charcot-Marie-Tooth disease suggests a low frequency of mutation in inherited neuropathy
    Monaco, Anthony P. ; Lupski, James R. ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 3 (2001-03-01), Heft 2
    Online unknown
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