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    Cys 618 Arg mutation in the RET proto-oncogene associated with familial medullary thyroid carcinoma and maternally transmitted Hirschsprung's disease suggesting a role for imprinting
    Luboshitsky, Rafael ; Grynberg, Elisheva ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 10 (1997), S. 155-159
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Familial ligand‐defective apolipoprotein B‐100: Simultaneous detection of the ARG3500→GLN and ARG3531→CYS mutations in a French population
    Rabès, J.P. ; Varret, M. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 10 (1997), S. 160-163
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Familial ligand-defective apolipoprotein B-100: Simultaneous detection of the ARG3500→GLN and ARG3531→CYS mutations in a French population
    Saint-Jore, B. ; Jondeau, Guillaume ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 10 (1997), S. 160-163
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Cys 634 mutations in the RET proto-oncogene in Spanish families affected by MEN 2A
    Astorga, Ricardo ; Borrego, Salud ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 11 (1998), S. S72- (2S.)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Molecular basis of type III hyperlipoproteinemia in Germany
    März, Winfried ; Feussner, Giso ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 11 (1998), S. 417-423
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Three novel type I collagen mutations in osteogenesis imperfecta type IV probands are associated with discrepancies between electrophoretic migration of osteoblast and fibroblast collagen
    Marini, Joan C. ; Choi, Hyeon ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 11 (1998), S. 395-403
    Online unknown
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    Nephrogenic diabetes insipidus caused by mutation of Tyr205: A key residue of V2 vasopressin receptor function
    Sangkuhl, Katrin ; Karges, Beate ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 25 (2005-04-19), S. 505-505
    Online unknown
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    Exaggerated status of 'novel' and 'pathogenic' mtDNA sequence variants due to inadequate database searches
    Yao, Yong-Gang ; Taylor, Robert W. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 30 (2008-09-17), S. 191-196
    Online unknown
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    Evidence for founder effect of the glu104asp substitution and identification of new mutations in triosephosphate isomerase deficiency
    Michel R.A. Lalloz ; Bellingham, A. J. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 10 (1997), S. 290-294
    Online unknown
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    Detection ofRET mutations in multiple endocrine neoplasia type 2a and familial medullary thyroid carcinoma by denaturing gradient gel electrophoresis
    Decker, Ruth A. ; Peacock, Michael L. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 7 (1996), S. 100-104
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Exhaustive analysis of the P53 gene coding sequence by denaturing gradient gel electrophoresis: Application to the detection of point mutations in acute leukemias
    Jonveaux, Philippe ; Imbert, M. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 3 (1994), S. 126-132
    Online unknown
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    Insertion/deletion mutations of type I oculocutaneous albinism in Chinese patients from Taiwan
    Chang Hai Tsai ; Yang, Chi-Fan ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 14 (1999-12-01), S. 542-542
    Online unknown
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    Novel allele of the insulin receptor substrate‐1 bearing two non‐conservative amino acid substitutions in a patient with noninsulin‐dependent diabetes mellitus
    Esposito, Diana L. ; Fulvio Della Loggia ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 11 (1998), S. 411-411
    Online unknown
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    Novel germline p16INK4 allele (Asp145Cys) in a family with multiple pancreatic carcinomas
    Kern, Scott E. ; Fusaro, L. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 12 (1998), S. 70-70
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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