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    Combined gene therapy via VEGF and mini-dystrophin synergistically improves pathologies in temporalis muscle of dystrophin/utrophin double knockout mice
    Wang, Bing ; Wang, Yiqing ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 30 (2021-05-13), S. 1349-1359
    Online unknown
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    Whole-exome sequencing of a large Chinese azoospermia and severe oligospermia cohort identifies novel infertility causative variants and genes
    C. Yan Cheng ; Ge, Shunna ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 29 (2020-05-29), S. 2451-2459
    Online unknown
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    BRCA1 represses DNA replication initiation through antagonizing estrogen signaling and maintains genome stability in parallel with WEE1–MCM2 signaling during pregnancy
    Miao, Kai ; Chen, Mark ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 28 (2018-11-15), S. 842-857
    Online unknown
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    Population structure of Han Chinese in the modern Taiwanese population based on 10,000 participants in the Taiwan Biobank project
    Chiang, Charleston W. K. ; Chang, Li-Ching ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, 2016-10-18, S. ddw346
    Online unknown
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    Identification of a novel susceptibility locus at 16q23.1 associated with childhood acute lymphoblastic leukemia in Han Chinese
    Zhang, Zhengdong ; Chu, Haiyan ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, 2016-04-19, S. ddw112
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    Basal exon skipping and nonsense-associated altered splicing allows bypassing complete CEP290 loss-of-function in individuals with unusually mild retinal disease
    Kaplan, Josseline ; Attié-Bitach, Tania ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 27 (2018-05-16), S. 2689-2702
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    A constitutive BCL2 down-regulation aggravates the phenotype of PKD1-mutant-induced polycystic kidney disease
    Carmignac, Virginie ; Vandroux, David ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 26 (2017-09-11), S. 4680-4688
    Online unknown
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    GermlineSFTPA1mutation in familial idiopathic interstitial pneumonia and lung cancer
    Amselem, Serge ; Alice De Ligniville ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 25 (2016-01-19), S. 1457-1467
    Online unknown
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    Functional characterization of a humanPOU1F1mutation associated with isolated growth hormone deficiency: a novel etiology for IGHD
    Copin, Bruno ; Sobrier, Marie-Laure ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 25 (2015-11-26), S. 472-483
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    mTOR pathway is activated by PKA in adrenocortical cells and participates in vivo to apoptosis resistance in primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD)
    Dumontet, T. ; Pointud, Jean-Christophe ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2014-05-27), S. 5418-5428
    Online unknown
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    Beneficial effects of resveratrol on respiratory chain defects in patients' fibroblasts involve estrogen receptor and estrogen-related receptor alpha signaling
    Boneh, Avihu ; Rötig, Agnès ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2013-12-23), S. 2106-2119
    Online unknown
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    The gene responsible for Dyggve-Melchior-Clausen syndrome encodes a novel peripheral membrane protein dynamically associated with the Golgi apparatus
    Raposo, Graça ; Csaba, Zsolt ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 18 (2008-11-07), S. 440-453
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    A mutation of spastin is responsible for swellings and impairment of transport in a region of axon characterized by changes in microtubule composition
    Vitte, Jeremie ; Tarrade, Anne ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 15 (2006-11-13), S. 3544-3558
    Online unknown
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    Noradrenergic neuronal development is impaired by mutation of the proneural HASH-1 gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's curse)
    Vekemans, Michel ; Lyonnet, Stanislas ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 12 (2003-09-30), S. 3173-3180
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    Deregulating mitochondrial metabolite and ion transport has beneficial effects in yeast and human cellular models for NARP syndrome
    Bouhier, Marine ; Tetaud, Emmanuel ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 28 (2019-10-10), S. 3792-3804
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    A mutation in the 3'-UTR of the HDAC6 gene abolishing the post-transcriptional regulation mediated by hsa-miR-433 is linked to a new form of dominant X-linked chondrodysplasia
    Laloo, Benoît ; Marche, Michèle ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 19 (2010-07-06), S. 3489-3490
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    A transgenic mouse expressing CHMP2Bintron5mutant in neurons develops histological and behavioural features of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
    René, Frédérique ; Vernay, Aurelia ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 25 (2016-06-21), S. 3341-3360
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    Corticosteroid-exacerbated symptoms in an Andersen's syndrome kindred
    Fournier, Emmanuel ; Gallet, Serge ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 16 (2007-02-26), S. 900-906
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    Mutations in human CPO gene predict clinical expression of either hepatic hereditary coproporphyria or erythropoietic harderoporphyria
    Deybach, Jean-Charles ; Gouya, Laurent ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 14 (2005-09-13), S. 3089-3098
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