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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
    Online unknown
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    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials
    Kloeckener-Gruissem, Barbara ; Zeitz, Christina ; et al.
    In: Human mutationREFERENCES, Jg. 42 (2020-12-21), Heft 4
    Online unknown
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    Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    L. Ingeborgh van den Born ; Wissinger, Bernd ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 113 (2003), S. 268-275
    Online unknown
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    Molecular basis of choroideremia (CHM): Mutations involving the rab escort protein-1 (REP-1) gene
    J.A.J.M. van den Hurk ; T.J.R. van de Pol ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 9 (1997), S. 110-117
    Online unknown
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    Copy number variant analysis in CHM to detect duplications underlying choroideremia
    MacDonald, Ian M. ; Hume, Stacey ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 34 (2013), Heft 4
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    CHM gene molecular analysis and X-chromosome inactivation pattern determination in two families with choroideremia
    Garnica-hayashi, Rosa E. ; Juan Carlos Zenteno ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, 2009-09-19, Heft 10
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    Molecular Analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative region in Xq21.1 between DXS233 and CHM
    Colleaux, Laurence ; Aylsworth, Arthur S. ; et al.
    1995
    Online unknown
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    Long-read technologies identify a hidden inverted duplication in a family with choroideremia
    Kwint, Michael ; Fadaie, Zeinab ; et al.
    2021
    Online unknown
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    MUTATION SPECTRUM IN THE CHM GENE OF DANISH AND SWEDISH CHOROIDEREMIA PATIENTS
    Pawlowitzki, Ivar H. ; Schwartz, Marianne ; et al.
    Online unknown
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    Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses
    García-García, Gema ; Torriano, Simona ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase
    Salvatore, Francesco ; Rinaldi, Ernesto ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2011-10-11), S. 1460-1469
    Online unknown
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    A putative frameshift variant in theCHMgene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Ungari, Silvana ; Fioretti, Tiziana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-09-19)
    Online unknown
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    Novel non-contiguous exon duplication in choroideremia
    Shanks, Morag ; Simunovic, Matthew P. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 93 (2017-04-19), S. 144-148
    Online unknown
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    Single-base substitutions in theCHMpromoter as a cause of choroideremia
    Webb-Jones, Kaylie ; MacDonald, Ian M. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-03-24), S. 704-715
    Online unknown
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    Turnover of ribosome-associated transcripts from de novo ORFs produces gene-like characteristics available for de novo gene emergence in wild yeast populations
    Gagnon-Arsenault, Isabelle ; Landry, Christian R. ; et al.
    2019
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    Pathogenicity of a novel missense variant associated with choroideremia and its impact on gene replacement therapy
    Faugère, Valérie ; Kalatzis, Vasiliki ; et al.
    2017
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Single haplotype assembly of the human genome from a hydatidiform mole
    Karyn Meltz Steinberg ; Church, Deanna M. ; et al.
    In: Genome Research, Jg. 24 (2014-11-04), S. 2066-2076
    Online unknown
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    Functional expression of Rab escort protein 1 following AAV2-mediated gene delivery in the retina of choroideremia mice and human cells ex vivo
    Robert E MacLaren ; Walker, Nathan J. ; et al.
    In: Journal of Molecular Medicine (Berlin, Germany), Jg. 91 (2013-06-01), Heft 7, S. 825-837
    Online unknown
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    Functional rescue of REP1 following treatment with PTC124 and novel derivative PTC-414 in human choroideremia fibroblasts and the nonsense-mediated zebrafish model
    Weetall, Marla ; Welch, Ellen ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 25 (2016-02-20), Heft 16
    Online unknown
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