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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
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    A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report
    Niccolò Di Giosaffatte ; Valiante, Michele ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-17), S. 1268-1268
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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers
    Rizzo, Stanislao ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-03-03), S. 146-151
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    Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene
    Cortés-González, Vianney ; Grecia Yael Ortiz-Ramirez ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-08-24), S. 625-628
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    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials
    Kloeckener-Gruissem, Barbara ; Zeitz, Christina ; et al.
    In: Human mutationREFERENCES, Jg. 42 (2020-12-21), Heft 4
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    Evaluation of amplification refractory mutation system (ARMS) technique for quick and accurate prenatal gene diagnosis of CHM variant in choroideremia
    Fu, Junjiang ; Fu, Xiaodong ; et al.
    In: The Application of Clinical Genetics, Jg. 11 (2017-12-01), S. 1-8
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in young choroideremia (CHM) patients
    Giorgio, Dario ; Dario Pasquale Mucciolo ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 40 (2019-05-29), Heft 3
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    Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    L. Ingeborgh van den Born ; Wissinger, Bernd ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 113 (2003), S. 268-275
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    Molecular basis of choroideremia (CHM): Mutations involving the rab escort protein-1 (REP-1) gene
    J.A.J.M. van den Hurk ; T.J.R. van de Pol ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 9 (1997), S. 110-117
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    Copy number variant analysis in CHM to detect duplications underlying choroideremia
    MacDonald, Ian M. ; Hume, Stacey ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 34 (2013), Heft 4
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    CHM gene molecular analysis and X-chromosome inactivation pattern determination in two families with choroideremia
    Garnica-hayashi, Rosa E. ; Juan Carlos Zenteno ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, 2009-09-19, Heft 10
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    Molecular Analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative region in Xq21.1 between DXS233 and CHM
    Colleaux, Laurence ; Aylsworth, Arthur S. ; et al.
    1995
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    Long-read technologies identify a hidden inverted duplication in a family with choroideremia
    Kwint, Michael ; Fadaie, Zeinab ; et al.
    2021
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    MUTATION SPECTRUM IN THE CHM GENE OF DANISH AND SWEDISH CHOROIDEREMIA PATIENTS
    Pawlowitzki, Ivar H. ; Schwartz, Marianne ; et al.
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    Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses
    García-García, Gema ; Torriano, Simona ; et al.
    2019
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    Outcome of Full-Thickness Macular Hole Surgery in Choroideremia
    Boon, Camiel J. F. ; Koetsier, Leonoor S. ; et al.
    2017
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    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase
    Salvatore, Francesco ; Rinaldi, Ernesto ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2011-10-11), S. 1460-1469
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    En face OCT in choroideremia
    Sodi, Andrea ; Giorgio, Dario ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 40 (2019-11-02), S. 514-520
    Online unknown
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    A putative frameshift variant in theCHMgene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Ungari, Silvana ; Fioretti, Tiziana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-09-19)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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