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    De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling
    Morleo, Manuela ; Venditti, Rossella ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 110, issue 8, page 1377-1393 ; ISSN 0002-9297, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder
    Tepe, Burak ; Macke, Erica L. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 110, issue 5, page 774-789 ; ISSN 0002-9297, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Predicted gene expression in ancestrally diverse populations leads to discovery of susceptibility loci for lifestyle and cardiometabolic traits
    Highland, Heather M. ; Wojcik, Genevieve L. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 109, issue 4, page 669-679 ; ISSN 0002-9297, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Extent to which array genotyping and imputation with large reference panels approximate deep whole-genome sequencing
    Hanks, Sarah C. ; Forer, Lukas ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 109, issue 9, page 1653-1666 ; ISSN 0002-9297, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    TOP-LD: A tool to explore linkage disequilibrium with TOPMed whole-genome sequence data
    Huang, Le ; Rosen, Jonathan D. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 109, issue 6, page 1175-1181 ; ISSN 0002-9297, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A multi-layer functional genomic analysis to understand noncoding genetic variation in lipids
    Ramdas, Shweta ; Judd, Jonathan ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 109, issue 8, page 1366-1387 ; ISSN 0002-9297, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Rare coding variants in 35 genes associate with circulating lipid levels—A multi-ancestry analysis of 170,000 exomes
    Hindy, George ; Dornbos, Peter ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 109, issue 1, page 81-96 ; ISSN 0002-9297, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The impact of anorexia nervosa and BMI polygenic risk on childhood growth: A 20-year longitudinal population-based study
    Abdulkadir, Mohamed ; Hübel, Christopher ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 109, issue 7, page 1242-1254 ; ISSN 0002-9297, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Whole-genome association analyses of sleep-disordered breathing phenotypes in the NHLBI TOPMed program
    Cade, Brian E. ; Lee, Jiwon ; et al.
    In: Genome Medicine ; volume 13, issue 1 ; ISSN 1756-994X, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Implementing genomic screening in diverse populations
    Abul-Husn, Noura S. ; Soper, Emily R. ; et al.
    In: Genome Medicine ; volume 13, issue 1 ; ISSN 1756-994X, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Whole-genome sequencing in diverse subjects identifies genetic correlates of leukocyte traits: The NHLBI TOPMed program
    Mikhaylova, Anna V. ; McHugh, Caitlin P. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 108, issue 10, page 1836-1851 ; ISSN 0002-9297, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Host genetic effects in pneumonia
    Chen, Hung-Hsin ; Shaw, Douglas M. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 108, issue 1, page 194-201 ; ISSN 0002-9297, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Discovery and fine-mapping of height loci via high-density imputation of GWASs in individuals of African ancestry
    Graff, Mariaelisa ; Justice, Anne E. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 108, issue 4, page 564-582 ; ISSN 0002-9297, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Whole-genome sequencing association analysis of quantitative red blood cell phenotypes: The NHLBI TOPMed program
    Hu, Yao ; Stilp, Adrienne M. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 108, issue 5, page 874-893 ; ISSN 0002-9297, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Extent to which array genotyping and imputation with large reference panels approximate deep whole-genome sequencing
    Hanks, Sarah C. ; Forer, Lukas ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-09-01), S. 1653-1666
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Elucidating the Genetic Architecture of Fiber Quality in Hemp (Cannabis sativa L.) Using a Genome-Wide Association Study
    Petit, Jordi ; Salentijn, Elma M. J. ; et al.
    In: Frontiers in Genetics ; volume 11 ; ISSN 1664-8021, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation
    Mao, Dongxue ; Reuter, Chloe M. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 106, issue 4, page 570-583 ; ISSN 0002-9297, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder
    Niggl, Eva ; Bouman, Arjan ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 110, issue 8, page 1414-1435 ; ISSN 0002-9297, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    RTL1/PEG11 imprinted in human and mouse brain mediates anxiety-like and social behaviors and regulates neuronal excitability in the locus coeruleus
    Chou, Ming-Yi ; Hu, Meng-Chuen ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 31 (2022-05-14), S. 3161-3180
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Predicted gene expression in ancestrally diverse populations leads to discovery of susceptibility loci for lifestyle and cardiometabolic traits
    Highland, Heather M. ; Wojcik, Genevieve L. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-04-01), S. 669-679
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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