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    Compound heterozygous variants in SHQ1 are associated with a spectrum of neurological features, including early-onset dystonia
    Boycott, Kym M. ; Gallacher, Lyndon ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 31 (2021-09-20), S. 614-624
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Whole genome sequencing identifies pathogenic <scp> RNU4ATAC </scp> variants in a child with recurrent encephalitis, microcephaly, and normal stature
    Boycott, Kym M. ; Kernohan, Kristin D. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 185 (2021-08-18), S. 3502-3506
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Mutation in Eftud2 causes craniofacial defects in mice via mis-splicing of Mdm2 and increased P53
    Fish, Jennifer L. ; Boycott, Kym M. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 30 (2021-02-18), S. 739-757
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome
    Sixto Garcia Minaur ; Agrawal, Pankaj B. ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies
    Aren E Marshall ; Rioux, Nadie ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Phenotype and mutation expansion of the PTPN23 associated disorder characterized by neurodevelopmental delay and structural brain abnormalities
    Lee, Jennifer A. ; Ferreira, Carlos ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 28 (2019-08-08), S. 76-87
    Online unknown
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    Homozygous WNT9B variants in two families with bilateral renal agenesis/hypoplasia/dysplasia
    Joseph de Nanassy ; Wang, Chunyan ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families
    Baynam, Gareth ; Callewaert, Bert ; et al.
    In: Clinical geneticsREFERENCES, Jg. 100 (2021-04-12), Heft 2
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females
    Morin, Gilles ; Bluske, Krista ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Novel variants in TUBA1A cause congenital fibrosis of the extraocular muscles with or without malformations of cortical brain development
    Kelly, Christopher ; Barry, Brenda J. ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    <scp>SMG9</scp> ‐deficiency syndrome caused by a homozygous missense variant: Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of this developmental disorder
    Boycott, Kym M. ; Lemire, Gabrielle ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 182 (2020-05-15), S. 1829-1831
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Direct health-care costs for children diagnosed with genetic diseases are significantly higher than for children with other chronic diseases
    Hartley, Taila ; Hamilton, Alison B. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 21 (2019-05-01), S. 1049-1057
    Online unknown
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    Clinical delineation of GTPBP2 ‐associated neuro‐ectodermal syndrome: Report of two new families and review of the literature
    Boycott, Kym M. ; Venkateswaran, Sunita ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 95 (2019-03-19), S. 601-606
    Online unknown
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    Neu-Laxova syndrome presenting prenatally with increased nuchal translucency and cystic hygroma: The utility of exome sequencing in deciphering the diagnosis
    Bareke, Eric ; Grynspan, David ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 179 (2019-03-05), S. 813-816
    Online unknown
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    Mosaic KRAS mutation in a patient with encephalocraniocutaneous lipomatosis and renovascular hypertension
    Boycott, Kym M. ; Brian H.Y. Chung ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 176 (2018-10-05), S. 2523-2527
    Online unknown
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    Is PNPT1 -related hearing loss ever non-syndromic? Whole exome sequencing of adult siblings expands the natural history of PNPT1 -related disorders
    Goedhart, Caitlin ; A. Micheil Innes ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 176 (2018-09-23), S. 2487-2493
    Online unknown
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    Recessive, Deleterious Variants in SMG8 Expand the Role of Nonsense-Mediated Decay in Developmental Disorders in Humans
    Hashem, Mais ; Al-Sayed, Moeenaldeen ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 107 (2020-06-07), Heft 6
    Online unknown
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    Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies
    Bis-Brewer, Dana M ; Gan-Or, Ziv ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome
    Savage, Sarah ; Muenke, Maximilian ; et al.
    2019
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    A ZPR1 mutation is associated with a novel syndrome of growth restriction, distinct craniofacial features, alopecia, and hypoplastic kidneys
    Ahmed, Afsana ; Smidt, Aimee C. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 94 (2018-06-29), S. 303-312
    Online unknown
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