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    CONGENITAL MYOPATHIES – NEMALINE MYOPATHIES
    Labasse, C. ; Brochier, G. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders ; volume 31, page S59 ; ISSN 0960-8966, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    CONGENITAL MYOPATHIES – CENTRONUCLEAR MYOPATHIES
    Bullivant, J. ; Porter, B. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders ; volume 31, page S57 ; ISSN 0960-8966, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    CONGENITAL MYOPATHIES – NEMALINE MYOPATHIES
    Bogni, C. ; Girard, E. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders ; volume 31, page S61-S62 ; ISSN 0960-8966, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    P.04 New developments and data highlights in the international myotubular and centronuclear myopathy patient registry
    McDonald, S. ; Bullivant, J. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders ; volume 32, page S45 ; ISSN 0960-8966, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    O.09 Gene therapy of spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME)
    Denard, J. ; Marinello, M. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders ; volume 32, page S94 ; ISSN 0960-8966, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    O.09 Gene therapy of spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME)
    Denard, J. ; Marinello, M. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 32 (2022-10-01), S. S94
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    P.04 New developments and data highlights in the international myotubular and centronuclear myopathy patient registry
    McDonald, S. ; Bullivant, J. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 32 (2022-10-01), S. S45
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Clinical, genetic and quality-of-life study of a cohort of adult patients with tuberous sclerosis
    Felix Guerrero Ramos ; Elena Cristina de Sautu de Borbón ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-05-31)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    CONGENITAL MYOPATHIES – NEMALINE MYOPATHIES
    Bogni, C. ; Girard, E. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 31 (2021-10-01), S. S61- (2S.)
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    CONGENITAL MYOPATHIES – NEMALINE MYOPATHIES
    Servais, L. ; Quijano-Roy, Susana ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 31 (2021-10-01), S. S59
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Can population BRCA screening be applied in non-Ashkenazi Jewish populations? Experience in Macau population
    Qin, Zixin ; Kuok, Cheong Nang ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics ; volume 58, issue 9, page 587-591 ; ISSN 0022-2593 1468-6244, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Enzyme replacement therapy rescues weakness and improves muscle pathology in mice with X-linked myotubular myopathy
    Lawlor, Michael W. ; Armstrong, Dustin ; et al.
    In: Human Molecular Genetics ; volume 22, issue 8, page 1525-1538 ; ISSN 1460-2083 0964-6906, 2013
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Site-specific Mtm1 mutagenesis by an AAV-Cre vector reveals that myotubularin is essential in adult muscle
    Joubert, Romain ; Vignaud, Alban ; et al.
    In: Human Molecular Genetics ; volume 22, issue 9, page 1856-1866 ; ISSN 1460-2083 0964-6906, 2013
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    O.32Genome editing of expanded CTG repeats within the human DMPK gene reduces nuclear RNA foci in muscle of DM1 mice
    Lo Scrudato, M. ; Poulard, K. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders ; volume 29, page S125 ; ISSN 0960-8966, 2019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    P.367Comparative analysis of single stranded rAAV vectors expressing human SMN1 in correcting spinal muscular atrophy in mice
    Marinello, M. ; Denard, J. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders ; volume 29, page S188 ; ISSN 0960-8966, 2019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    P.200 Feasibility and baseline values of continuous movement measurement in patients with centronuclear myopathy by using ActiMyo®
    Hogrel, J.Y. ; Landy, H. ; et al.
    2019
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Muscle-specific alternative splicing of myotubularin-related 1 gene is impaired in DM1 muscle cells
    Buj-Bello, A.
    In: Human Molecular Genetics ; volume 11, issue 19, page 2297-2307 ; ISSN 1460-2083, 2002
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    CONGENITAL MYOPATHIES (CNM)
    Annoussamy, M. ; Lilien, C. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders ; volume 28, page S71 ; ISSN 0960-8966, 2018
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    O.32Genome editing of expanded CTG repeats within the human DMPK gene reduces nuclear RNA foci in muscle of DM1 mice
    Poulard, Karine ; Gourdon, Geneviève ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 29 (2019-10-01), S. S125
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    P.367Comparative analysis of single stranded rAAV vectors expressing human SMN1 in correcting spinal muscular atrophy in mice
    Marinello, M. ; Latournerie, Virginie ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 29 (2019-10-01), S. S188
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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