Zum Hauptinhalt springen
UB Hagen

Suchergebnisse

UB Katalog

Artikel & mehr
2.803 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Artikel & mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur / Strichcode".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Gefunden in

Art der Quelle

Schlagwort

Verlag

Publikation

Sprache

2.803 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Clinical value of positive CNVs results by NIPT without fetal ultrasonography‐identified structural anomalies
    Wang, Changhong ; Mei, Li ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 12, issue 1 ; ISSN 2324-9269, 2024
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Identification of New Copy Number Variation and the Evaluation of a CNV Detection Tool for NGS Panel Data in Polish Familial Hypercholesterolemia Patients
    Rutkowska, Lena ; Pinkier, Iwona ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-18), Heft 8
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Quantitative assessment of low-level parental mosaicism of SNVs and CNVs in Waardenburg syndrome
    Li, Xiaohong ; Huang, Shasha ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 142 (2022-12-28), S. 419-430
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Segregation analysis identifies specific alpha‐defensin ( DEFA1A3 ) SNP–CNV haplotypes in predisposition to IgA nephropathy
    Shwan, Nzar A. A. ; Moise, Eric C. ; et al.
    In: Annals of Human Genetics, Jg. 87 (2022-10-10), S. 1-8
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of uncertain significance: an 8-year retrospective study
    Ravel, Jean-Marie ; Renaud, Mathilde ; et al.
    In: Genome Medicine, Jg. 15 (2023-05-23)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    CNVs in 8q24.3 do not influence gene co-expression in breast cancer subtypes
    Hernández-Gómez, Candelario ; Hernández-Lemus, Enrique ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-05-09)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Rare CNVs and Known Genes Linked to Macrocephaly: Review of Genomic Loci and Promising Candidate Genes
    Giovanna Civitate Bastos ; Giovanna Cantini Tolezano ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-12-04), S. 2285-2285
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    An Integrative Co-localization (INCO) Analysis for SNV and CNV Genomic Features With an Application to Taiwan Biobank Data
    Yu, Qi-You ; Lu, Tzu-Pin ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-09-08)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    A novel 14q13.1–21.1 deletion identified by CNV-Seq in a patient with brain-lung-thyroid syndrome, tooth agenesis and immunodeficiency
    Guo, Jun ; Guo, Ruolan ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 12 (2019-12-01), Heft 1, S. 1-6
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Omics-informed CNV calls reduce false-positive rates and improve power for CNV-trait associations
    Lepamets, Maarja ; Auwerx, Chiara ; et al.
    2022
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Atlas-CNV: a validated approach to call single-exon CNVs in the eMERGESeq gene panel
    Muzny, Donna M. ; Chiang, Theodore ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 21 (2019-03-01), Heft 9, S. 2135-2144
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Estimate of genetic variants using <scp>CNV‐Seq</scp> for fetuses with oligohydramnios or polyhydramnios
    Shi, Panlai ; Hou, Yaqin ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2022-11-18)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Repeat expansions nested within tandem CNVs: A unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation
    Fazal, Sarah ; Matt C Danzi ; et al.
    2023
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Integrated CNV-seq, Karyotyping and SNP-array Analyses for Effective Prenatal Diagnosis of Chromosomal Mosaicism
    Peng, Ying ; Wang, Hua ; et al.
    2020
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    High‐level gonosomal mosaicism for a pathogenic non‐coding CNV deletion of the lung‐specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV
    Yıldız Bölükbaşı, Esra ; Karolak, Justyna A. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 10, issue 11 ; ISSN 2324-9269, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Estimate of genetic variants using CNV‐Seq for fetuses with oligohydramnios or polyhydramnios
    Shi, Panlai ; Hou, Yaqin ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 11, issue 1 ; ISSN 2324-9269, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Omics-informed CNV calls reduce false-positive rates and improve power for CNV-trait associations
    Lepamets, Maarja ; Auwerx, Chiara ; et al.
    In: Human Genetics and Genomics Advances ; volume 3, issue 4, page 100133 ; ISSN 2666-2477, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Simultaneous Detection of CNVs and SNVs Improves the Diagnostic Yield of Fetuses with Ultrasound Anomalies and Normal Karyotypes
    Liu, Juntao ; Meng, Hua ; et al.
    In: Genes, 2020-11-25
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Treatment and longitudinal follow-up of CNV associated with pattern dystrophy with novel PRPH2 variant
    Zheng, Bodi ; Xu, Jingjing ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 42 (2021-09-05), S. 768-772
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    High‐level gonosomal mosaicism for a pathogenic non‐coding <scp>CNV</scp> deletion of the lung‐specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with <scp>ACDMPV</scp>
    Esra Yıldız Bölükbaşı ; Karolak, Justyna A. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 10 (2022-09-20)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -