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    Optimizing treatment outcomes: immune tolerance induction in Pompe disease patients undergoing enzyme replacement therapy.
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Frontiers in Immunology, 2024-05-07, S. 1-12
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Pompe Disease: Early Diagnosis and Early Treatment Make a Difference
    Chien, Yin-Hsiu ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Pediatrics and Neonatology, Jg. 54 (2013-08-01), Heft 4, S. 219-227
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Pompe Disease: Early Diagnosis and Early Treatment Make a Difference
    CHIEN, Yin-Hsiu ; HWU, Wuh-Liang ; et al.
    In: Pediatrics & neonatology (Print), Jg. 54 (2013), Heft 4, S. 219-227
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Identification of eight novel mutations of the acid α-glucosidase gene causing the infantile or juvenile form of glycogen storage disease type II
    LEI, WAN ; LEE, Cheng-Chun ; et al.
    In: Journal of neurology, Jg. 255 (2008), Heft 6, S. 831-838
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    運用國際健康功能與身心障礙分類系統描述嬰兒型龐貝氏症嬰幼兒之健康狀況及環境因素：系統性文獻回顧
    汪子瑄(Wang, Tze-hsuan) ; 潘懿玲(Pan, Yi-ling) ; et al.
    In: 臺灣醫學 / Formosan Journal of Medicine, Jg. 14:3 (2010-05-01), S. 250-263
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A pilot study shows the positive effects of continuous airway pressure for treating hypernasal speech in children with infantile-onset Pompe disease.
    Zeng, Yin-Ting ; Liu, Wen-Yu ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 11 (2021-09-22), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    STIG study: real-world data of long-term outcomes of adults with Pompe disease under enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa.
    Gutschmidt, Kristina ; Musumeci, Olimpia ; et al.
    In: Journal of Neurology, Jg. 268 (2021-07-01), Heft 7, S. 2482-2492
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Ultrastructural and diffusion tensor imaging studies reveal axon abnormalities in Pompe disease mice.
    Lee, Ni-Chung ; Peng, Wei-Hao ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-11-19), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns.
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-02-03), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy.
    Tsai, Li-Kai ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 29 (2019-11-01), Heft 11, S. 903-906
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Slow, progressive myopathy in neonatally treated patients with infantile-onset Pompe disease: a muscle magnetic resonance imaging study
    Peng, Steven ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    2016
    unknown
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Slow, progressive myopathy in neonatally treated patients with infantile-onset Pompe disease: a muscle magnetic resonance imaging study.
    Steven Shinn-Forng Peng ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-05-17), S. 1-10
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Online academicJournal
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    academicJournal
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    Identification of Eight Novel Mutations of the Acid Alpha-Glucosidase Gene Causing the Infantile or Juvenile Form of Glycogen Storage Disease Type Ii
    萬磊 ; 李正淳 ; et al.
    2008
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Newborn Screening for Pompe Disease: Synthesis of the Evidence and Development of Screening Recommendations
    胡務亮 ; HWU, WUH-LIANG ; et al.
    2007
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Detection and Imaging of Non-Contractile Inclusions and Sarcomeric Anomalies in Skeletal Muscle by Second Harmonic Generation Combined with Two-Photon Excited Fluorescence
    Bembi, Bruno ; Maria Gabriela Pittis ; et al.
    2008
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Outcome of Later-Onset Pompe Disease Identified Through Newborn Screening.
    Lee, Ni-Chung ; Chang, Kai-Ling ; et al.
    In: Journal of Pediatrics, Jg. 244 (2022-05-01), S. 139-139
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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    Myostatin and Insulin-Like Growth Factor I: Potential Therapeutic Biomarkers for Pompe Disease.
    Chien, Yin-Hsiu ; Han, Der-Sheng ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 8 (2013-08-01), Heft 8, S. 1-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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