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    An interaction between SLC35A1 and ST3Gal4 is differentially affected by CDG-causing mutations in the SLC35A1 gene.
    Wiertelak, Wojciech ; Olczak, Mariusz ; et al.
    In: Biochemical & Biophysical Research Communications, Jg. 635 (2022-12-20), S. 46-51
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    TMEM165 deficiencies in Congenital Disorders of Glycosylation type II (CDG-II): Clues and evidences for roles of the protein in Golgi functions and ion homeostasis.
    Dulary, Eudoxie ; Potelle, Sven ; et al.
    In: Tissue & Cell, Jg. 49 (2017-04-01), Heft 2A, S. 150-156
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    COG6-CDG: Novel variants and novel malformation
    Cirnigliaro, Lara ; Bianchi, Paolo ; et al.
    2022
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    COG5-CDG: expanding the clinical spectrum.
    Rymen, Daisy ; Keldermans, Liesbeth ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-08-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    N -Glycoprofiling of SLC35A2-CDG: Patient with a Novel Hemizygous Variant.
    Kodríková, Rebeka ; Pakanová, Zuzana ; et al.
    In: Biomedicines, Jg. 11 (2023-02-01), Heft 2, S. 580-589
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Dissecting the transcriptional program of phosphomannomutase 2-deficient cells: Lymphoblastoide B cell lines as a valuable model for congenital disorders of glycosylation studies.
    Parrado, Antonio ; Rubio, Gonzalo ; et al.
    In: Glycobiology, Jg. 32 (2022-02-01), Heft 2, S. 84-100
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    COG1‐congenital disorders of glycosylation: Milder presentation and review.
    Salazar, Marne ; Miyake, Noriko ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 100 (2021-09-01), Heft 3, S. 318-323
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Proteoglycan synthesis in conserved oligomeric Golgi subunit deficient HEK293T cells is affected differently, depending on the lacking subunit.
    Adusumalli, Ravi ; Åsheim, Hans‐Christian ; et al.
    In: Traffic, Jg. 22 (2021-07-01), Heft 7, S. 230-239
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Key features and clinical variability of COG6-CDG.
    Rymen, Daisy ; Winter, Julia ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 116 (2015-11-01), Heft 3, S. 163-170
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Relative quantification of plasma N-glycans in type II congenital disorder of glycosylation patients by mass spectrometry.
    Barbosa, E.A. ; Fontes, N. do C. ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 492 (2019-05-01), S. 102-113
    academicJournal
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    Novel Insights into Selected Disease-Causing Mutations within the SLC35A1 Gene Encoding the CMP-Sialic Acid Transporter.
    Szulc, Bożena ; Zadorozhna, Yelyzaveta ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 22 (2021), Heft 1, S. 304-304
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Sugary Logistics Gone Wrong: Membrane Trafficking and Congenital Disorders of Glycosylation.
    Linders, Peter T. A. ; Peters, Ella ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 21 (2020-07-01), Heft 13, S. 4654-4654
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Modeling Congenital Disorders of N-Linked Glycoprotein Glycosylation in Drosophila melanogaster
    Frappaolo, Anna ; Sechi, Stefano ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 9 (2018-10-01)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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