Zum Hauptinhalt springen
UB Hagen

Suchergebnisse

UB Katalog

Artikel & mehr
10 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Artikel & mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur / Strichcode".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Gefunden in

Art der Quelle

Schlagwort

Sprache

Geographischer Bezug

10 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia.
    Huang, Lijia ; Warman-Chardon, Jodi ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-03-29), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Spinocerebellar ataxia type 29 due to mutations in ITPR1: a case series and review of this emerging congenital ataxia.
    Zambonin, Jessica L. ; Bellomo, Allison ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-06-28), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    The rare and undiagnosed diseases diagnostic service - application of massively parallel sequencing in a state-wide clinical service.
    Baynam, Gareth ; Pachter, Nicholas ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-06-11), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Mutations in ALDH6A1encoding methylmalonate semialdehyde dehydrogenase are associated with dysmyelination and transient methylmalonic aciduria.
    Marcadier, Julien L ; Smith, Amanda M ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-07-09)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP.
    Nikkel, Sarah M ; Dauber, Andrew ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-04-27)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Intellectual disability associated with a homozygous missense mutation in THOC6.
    Beaulieu, Chandree L ; Huang, Lijia ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-04-26)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Specific combination of compound heterozygous mutations in 17[beta]-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency
    McMillan, Hugh J ; Worthylake, Thea ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-11-22), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Specific combination of compound heterozygous mutations in 17[beta]-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency.
    McMillan, Hugh J ; Worthylake, Thea ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-11-22), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia.
    Huang, Lijia ; Chardon, Jodi Warman ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-09-17), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    A generalizable pre-clinical research approach for orphan disease therapy.
    Beaulieu, Chandree L ; Samuels, Mark E ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-06-15), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -