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    Functional role of hCNGB3 in regulation of human cone CNG channel: Effect of rod monochromacy-associated mutations in hCNGB3 on channel function
    OKADA, Akira ; UEYAMA, Hisao ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 45 (2004), Heft 7, S. 2324-2332
    Online academicJournal
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    Phenotypic spectrum of autosomal recessive cone-rod dystrophies caused by mutations in the ABCA4 (ABCR) gene
    KLEVERING, B. Jeroen ; BLANKENAGEL, Anita ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 43 (2002), Heft 6, S. 1980-1985
    Online academicJournal
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    Mutated alleles of the rod and cone Na-Ca+K-exchanger genes in patients with retinal diseases
    SHARON, Dror ; YAMAMOTO, Hiroyuki ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 43 (2002), Heft 6, S. 1971-1979
    Online academicJournal
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    Slow and fast rod ERG pathways in patients with X-linked complete stationary night blindness carrying mutations in the NYX gene
    SCHOLL, Hendrik P. N ; LANGROVA, Hana ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 42 (2001), Heft 11, S. 2728-2736
    Online academicJournal
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    Mutations in ABCR (ABCA4) in patients with Stargardt macular degeneration or cone-rod degeneration
    BRIGGS, Christine E ; RUCINSKI, David ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 42 (2001), Heft 10, S. 2229-2236
    Online academicJournal
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    Early-onset severe rod-cone dystrophy in young children with RPE65 mutations
    LORENZ, B ; GYÜRÜS, P ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 41 (2000), Heft 9, S. 2735-2742
    Online academicJournal
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    Frequency of mutations in the gene encoding the α subunit of rod cGMP-phosphodiesterase in autosomal recessive retinitis pigmentosa
    DRYJA, T. P ; RUCINSKI, D. E ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 40 (1999), Heft 8, S. 1859-1865
    Online academicJournal
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    HRG4 (UNC119) mutation found in cone-rod dystrophy causes retinal degeneration in a transgenic model
    KOBAYASHI, Akira ; HIGASHIDE, Tomomi ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 41 (2000), Heft 11, S. 3268-3277
    Online academicJournal
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    Evaluation of the gene encoding the gamma subunit of rod phosphodiesterase in retinitis pigmentosa
    HAHN, L. B ; BERSON, E. L ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 35 (1994), Heft 3, S. 1077-1082
    Online academicJournal
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Retinal degenerations with truncation mutations in the cone-rod homeobox (CRX) gene
    JACOBSON, S. G ; CIDECIYAN, A. V ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 39 (1998), Heft 12, S. 2417-2426
    Online academicJournal
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    Nuclear trafficking of photoreceptor protein Crx : The targeting sequence and pathologic implications
    YIJIAN, FEI ; HUGHES, Thomas E
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 41 (2000), Heft 10, S. 2849-2856
    Online academicJournal
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    CORD9 a new locus for arCRD: Mapping to 8p11, estimation of frequency, evaluation of a candidate gene
    DANCIGER, Michael ; HENDRICKSON, Jaimie ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 42 (2001), Heft 11, S. 2458-2465
    Online academicJournal
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    A CRX null mutation is associated with both Leber congenital amaurosis and a normal ocular phenotype
    SILVA, E ; YANG, J.-M ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 41 (2000), Heft 8, S. 2076-2079
    Online academicJournal
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    Defective RNA splicing resulting from a mutation in the cyclic guanosine monophosphate-phosphodiesterase β-subunit gene
    PIRIEV, N. I ; SHIH, J. M ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 39 (1998), Heft 3, S. 463-470
    Online academicJournal
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    Reduction of oscillatory potentials and photopic negative response in patients with autosomal dominant optic atrophy with OPA1 mutations
    MIYATA, Kentaro ; NAKAMURA, Makoto ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 48 (2007), Heft 2, S. 820-824
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    Screen of the IMPHD1 gene among patients with dominant retinitis pigmentosaIMPDH and clinical features associated with the most common mutation, Asp226Asn
    WADA, Yuko ; SANDBERG, Michael A ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 46 (2005), Heft 5, S. 1735-1741
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    Proapoptotic Bcl-2 family members, Bax and Bak, are essential for developmental photoreceptor apoptosis
    HAHN, Paul ; LINDSTEN, Tullia ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 44 (2003), Heft 8, S. 3598-3605
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    Novel CACNA1F mutations in Japanese patients with incomplete congenital stationary night blindness
    NAKAMURA, Makoto ; ITO, Sei ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 42 (2001), Heft 7, S. 1610-1616
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    Disease expression of RP1 mutations causing autosomal dominant retinitis pigmentosa
    JACOBSON, S. G ; CIDECIYAN, A. V ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 41 (2000), Heft 7, S. 1898-1908
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    Tubby-like protein 1 homozygous splice-site mutation causes early-onset severe retinal degeneration
    LEWIS, C. A ; BATLLE, I. R ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 40 (1999), Heft 9, S. 2106-2114
    Online academicJournal
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