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    Regional differences in genetic subgroup frequency in hereditary cerebellar ataxia, and a morphometrical study of brain MR images in SCA1, MJD and SCA6
    Suzuki, Yoshihiro ; Nakajima, Takashi ; et al.
    In: Journal of the Neurological Sciences, Jg. 164 (1999-04-01), S. 187-194
    Online unknown
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    Spinocerebellar ataxia, type 3 (SCA3) is genetically identical to Machado-Joseph disease (MJD)
    Müller, Ulrich ; Damian, Maxwell S. ; et al.
    In: Journal of the Neurological Sciences, Jg. 132 (1995-09-01), S. 71-75
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    The shortest expanded allele of the MJD1 gene in a Chinese MJD kindred with autonomic dysfunction
    Wang, Guo-Xiang ; Shen, Yan ; et al.
    In: European neurology, Jg. 52 (2004-02-05), Heft 2
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Maternal anticipation in Machado-Joseph disease (MJD): some maternal factors independent of the number of CAG repeat units may play a role in genetic anticipation in a Japanese MJD family
    Esumi, Eisaku ; Igarashi, Shuichi ; et al.
    In: Journal of the neurological sciences, Jg. 155 (1998-04-30), Heft 2
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing
    Raposo, Mafalda ; Bettencourt, Conceição ; et al.
    2022
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Urine levels of the polyglutamine ataxin-3 protein are elevated in patients with spinocerebellar ataxia type 3
    Hashimoto, Rina ; Jay A. van Gerpen ; et al.
    In: Parkinsonism & Related Disorders, Jg. 89 (2021-08-01), S. 151-154
    Online unknown
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    PolyQ-expanded ataxin-3 protein levels in peripheral blood mononuclear cells correlate with clinical parameters in SCA3: a pilot study
    Synofzik, Matthis ; Hengel, Holger ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Altered Levels of Proteins and Phosphoproteins, in the Absence of Early Causative Transcriptional Changes, Shape the Molecular Pathogenesis in the Brain of Young Presymptomatic Ki91 SCA3/MJD Mouse
    Wiatr, Kalina ; Piasecki, Piotr ; et al.
    In: Molecular Neurobiology, Jg. 56 (2019-06-14), S. 8168-8202
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Pathogenesis of SCA3 and implications for other polyglutamine diseases
    Paulson, Henry L. ; McLoughlin, Hayley S. ; et al.
    In: Neurobiology of disease, Jg. 134 (2019-07-21)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    A new humanized ataxin-3 knock-in mouse model combines the genetic features, pathogenesis of neurons and glia and late disease onset of SCA3/MJD
    Krzyzosiak, Wlodzimierz J. ; Figiel, Maciej ; et al.
    In: Neurobiology of Disease, Jg. 73 (2015), S. 174-188
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Identification and functional dissection of localization signals within ataxin-3
    Riess, Olaf ; Kehlenbach, Ralph H. ; et al.
    In: Neurobiology of Disease, Jg. 36 (2009-11-01), S. 280-292
    Online unknown
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    Sequence analysis of 5' regulatory regions of the Machado-Joseph disease gene (ATXN3)
    Lima, Manuela ; Bettencourt, Conceição ; et al.
    In: Cerebellum (London, England), Jg. 11 (2012-03-17), Heft 4
    Online unknown
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    Reconstructing the History of Machado-Joseph Disease
    Alex Tiburtino Meira ; José Luiz Pedroso ; et al.
    In: European Neurology, Jg. 83 (2020), S. 99-104
    Online unknown
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    The autophagy-enhancing drug carbamazepine improves neuropathology and motor impairment in mouse models of Machado-Joseph disease
    França, Marcondes C. ; Silva, Patrick ; et al.
    In: Neuropathology and applied neurobiologyREFERENCES, Jg. 48 (2021-04-05), Heft 1
    Online unknown
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Staying Strong Toolbox: Co-design of a physical activity and lifestyle program for Aboriginal families with Machado-Joseph disease in the Top End of Australia
    Lalara, Gayangwa ; Barker, Ruth ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 16 (2021), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Overexpression of FKH-2/FOXG1 is neuroprotective in a C. elegans model of Machado-Joseph disease
    J. Alex Parker ; Fardghassemi, Yasmin
    In: Experimental neurology, Jg. 337 (2020-09-12)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Trehalose in Machado-Joseph Disease: Safety, Tolerability, and Efficacy
    Lev, Nirit ; Gordon, Carlos R. ; et al.
    In: Cerebellum (London, England), Jg. 19 (2020-06-10), Heft 5
    Online unknown
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    Promoter Variant Alters Expression of the Autophagic BECN1 Gene: Implications for Clinical Manifestations of Machado-Joseph Disease
    Montiel, Rafael ; Raposo, Mafalda ; et al.
    In: The Cerebellum, Jg. 16 (2017-07-11), S. 957-963
    Online unknown
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    Angular vestibulo ocular reflex loss with preserved saccular function in Machado-Joseph disease
    Geisinger, Dario ; Gordon, Carlos R. ; et al.
    In: Journal of the Neurological Sciences, Jg. 424 (2021-05-01), S. 117393-117393
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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